Acalásia:
Doença que afeta a musculatura do esôfago, causando dificuldade de deglutição. Pode causar aspiração, pneumonia e desnutrição. Impactos: Mobilidade, nutrição e respiração. Possível incapacidade de longo prazo: Não. Possível perda de função de orgão ou membro: Não. Possível prognóstico negativo: Não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: Sim. Tratamento pode controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K22.0): Alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K22.0): Alta.

Acidemia metilmalônica:
Doença metabólica rara que afeta o processamento de proteínas e gorduras. Pode causar convulsões, atraso no desenvolvimento neurológico e insuficiência renal. Impactos: Funções mentais, mobilidade e cuidados pessoais. Possível incapacidade de longo prazo: Sim. Possível perda de função de orgão ou membro: Não. Possível prognóstico negativo: Sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: Sim. Tratamento pode controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E71.1): Alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E71.1): Alta.

Acidemia propiônica:
Doença metabólica rara que afeta o processamento de proteínas e gorduras. Pode causar convulsões, atraso no desenvolvimento neurológico e insuficiência renal. Impactos: Funções mentais, mobilidade e cuidados pessoais. Possível incapacidade de longo prazo: Sim. Possível perda de função de orgão ou membro: Não. Possível prognóstico negativo: Sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: Sim. Tratamento pode controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E71.1): Alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E71.1): Alta.

Acondroplasia:
Distúrbio genético que afeta o crescimento ósseo, causando baixa estatura e anomalias no crânio e nas costelas. Pode causar problemas respiratórios e nas articulações. Impactos: Mobilidade, cuidados pessoais e funções mentais. Possível incapacidade de longo prazo: Sim. Possível perda de função de orgão ou membro: Não. Possível prognóstico negativo: Sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: Sim. Tratamento pode controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q77.4): Média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q77.4): Alta.

Ambliopia:
Ambliopia é a redução da acuidade visual em um ou ambos os olhos. Três sequelas graves incluem dificuldade em ler, dificuldade em realizar tarefas que exigem visão de perto e dificuldade em executar tarefas que exigem visão periférica. Os impactos incluem problemas de comunicação, dificuldade em aprender e limitações na mobilidade. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função do olho afetado e prognóstico negativo se não tratada precocemente. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil e o tratamento pode envolver o uso de óculos, oclusão do olho bom ou terapia visual. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (H53.0) é média e para a manifestação grave do CID-10 (H53.3) é alta.

Amputações:
Amputações referem-se à perda de um membro ou parte de um membro do corpo. Três sequelas graves incluem perda de mobilidade, dor crônica e dificuldade para realizar atividades cotidianas. Os impactos incluem problemas de autoestima, isolamento social e dificuldades financeiras. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função do membro afetado e prognóstico negativo se não tratada precocemente. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil e o tratamento pode incluir cirurgia, próteses e terapia física. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Z89.5) é alta e para a manifestação grave do CID-10 (Z89.6) é alta.

Aniridia:
Aniridia é a ausência completa ou parcial da íris dos olhos. Três sequelas graves incluem acuidade visual reduzida, sensibilidade à luz e desenvolvimento de glaucoma. Os impactos incluem problemas de autoestima, isolamento social e limitações na mobilidade. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função do olho afetado e prognóstico negativo se não tratada precocemente. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil e o tratamento pode envolver o uso de óculos, lentes de contato e cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q13.1) é média e para a manifestação grave do CID-10 (Q13.1) é alta.

Anomalias coronárias: Anomalias na origem ou curso das artérias coronárias. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, arritmias e morte súbita. CIF: limitações nas atividades físicas, dor torácica e cansaço. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão e prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento inclui controle de sintomas e cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q24.8) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q24.8) é alta.

Anomalias da válvula tricúspide: Malformações na válvula tricúspide, que separa o átrio direito do ventrículo direito. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, arritmias e morte súbita. CIF: limitações nas atividades físicas, cansaço e cianose (coloração azulada da pele). Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão e prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento inclui controle de sintomas e cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q22.4) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q22.4) é alta.

Anomalias das veias cavas: Malformações nas veias cavas superiores e/ou inferiores, responsáveis pelo retorno do sangue ao coração. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, trombose e edema pulmonar. CIF: limitações nas atividades físicas, cansaço e dispneia (falta de ar). Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão e prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento inclui controle de sintomas e cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q26.8) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q26.8) é alta.

Anomalias das veias pulmonares: Malformações nas veias pulmonares, responsáveis por levar sangue dos pulmões ao coração. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar e disfunção ventricular direita. CIF: limitações nas atividades físicas, cansaço e dispneia. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão e prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento inclui controle de sintomas e cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q26.6) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q26.6) é alta.

Artrite reumatoide juvenil: Doença inflamatória das articulações em crianças. Pode causar deformidades, dor crônica e rigidez. Pode afetar o desenvolvimento ósseo, muscular e neurológico. Pode levar à incapacidade de longo prazo, perda de função da articulação e prognóstico negativo. Tratamento pode controlar os sintomas e prevenir a progressão da doença. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M08.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M08.0) é alta.

Asma: Doença inflamatória crônica das vias aéreas que causa tosse, chiado no peito e falta de ar. Pode levar a crises graves, hospitalização e morte. Pode afetar a atividade física e emocional, limitando a capacidade de realizar tarefas diárias. Pode impactar o desenvolvimento respiratório e emocional da criança. Tratamento pode prevenir e controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (J45.9) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (J45.9) é média.

Afasia Adquirida:
Perda da capacidade de compreender ou expressar a linguagem. Sequelas graves: isolamento social, dificuldades no aprendizado e comunicação. Impactos: restrição na participação social, limitação na educação e aprendizagem, redução na qualidade de vida. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (F80.3).

Apraxia Verbal:
Dificuldade na coordenação dos músculos da boca e língua para produzir sons e palavras. Sequelas graves: dificuldades na comunicação, frustração e isolamento social. Impactos: limitação na educação e aprendizagem, restrição na participação social, redução na qualidade de vida. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (F80.2).

Artrite Juvenil:
Inflamação crônica das articulações. Sequelas graves: deformidades, dor crônica e rigidez articular. Impactos: limitação na mobilidade, limitação nas atividades diárias, restrição na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas e prevenção de danos articulares. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média (M08).

Autismo:
Transtorno do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação, interação social e comportamento. Sequelas graves: dificuldades na comunicação e interação social, isolamento e comportamentos repetitivos. Impactos: limitação na educação e aprendizagem, restrição na participação social, redução na qualidade de vida. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas e terapias comportamentais. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (F84.0).

Atraso global do desenvolvimento (F82):
O atraso global do desenvolvimento é uma condição em que a criança apresenta um atraso significativo em várias áreas do desenvolvimento, incluindo habilidades motoras, de fala, cognitivas e sociais. Entre as possíveis sequelas graves estão o comprometimento da independência e da autonomia, a dificuldade em realizar atividades cotidianas e a necessidade de cuidados contínuos. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem limitações nas atividades e restrições na participação social e educacional, além de problemas na comunicação e na interação social. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento inclui terapia ocupacional, fonoaudiologia, fisioterapia e intervenções educacionais. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F82) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F82) é alta.

Atresia pulmonar (CID-10 Q22.1):
A atresia pulmonar é uma doença congênita em que a válvula pulmonar não se desenvolve adequadamente, impedindo o fluxo sanguíneo normal para os pulmões. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, doença pulmonar crônica e infecções respiratórias frequentes. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem limitações nas atividades e restrições na participação social e educacional, além de problemas respiratórios e circulatórios. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento pode incluir cirurgia e medicação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q22.1) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q22.1) é alta.

Atrofia muscular espinhal (G12):
A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular hereditária que afeta os nervos responsáveis pelo movimento dos músculos. Possíveis sequelas graves incluem paralisia, dificuldade respiratória e deformidades ósseas. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem limitações nas atividades e restrições na participação social e educacional, além de problemas motores e respiratórios. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia e medicamentos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G12) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G12) é alta.

Broncomalacia:
A broncomalacia é uma condição em que as paredes das vias aéreas ficam enfraquecidas e se tornam flácidas, resultando em uma dificuldade respiratória. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência respiratória, pneumonia e necessidade de ventilação mecânica. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem limitações nas atividades e restrições na participação social e educacional, além de problemas respiratórios e circulatórios. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento pode incluir terapia respiratória, uso de medicamentos broncodilatadores e, em casos graves, cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q33.4) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q33.4) é alta.

Bronquiectasia:
Bronquiectasia é uma doença pulmonar crônica que se caracteriza pela dilatação anormal e permanente dos brônquios. As sequelas graves incluem insuficiência respiratória, infecções pulmonares recorrentes e hemoptise. Segundo a CIF, os impactos causados pela doença podem incluir limitações nas atividades diárias, restrições sociais e emocionais e comprometimento da função pulmonar. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo e perda de função pulmonar. O prognóstico depende da gravidade da doença e do manejo do tratamento. Pode haver impacto no desenvolvimento infantil devido à possibilidade de comprometimento da função pulmonar. Existem tratamentos que visam a controlar os sintomas e prevenir complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (J47.0) é alta. 

Bronquiolite obliterante:
Bronquiolite obliterante é uma doença pulmonar rara que ocorre principalmente em crianças. Ela se caracteriza pela inflamação e obstrução das pequenas vias aéreas dos pulmões, resultando em dificuldade respiratória e tosse crônica. As sequelas graves incluem insuficiência respiratória, fibrose pulmonar e falência respiratória. Segundo a CIF, os impactos causados pela doença podem incluir limitações nas atividades diárias, restrições sociais e emocionais e comprometimento da função pulmonar. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo e perda de função pulmonar. O prognóstico é variável e pode ser influenciado pela gravidade da doença e pelo tratamento adequado. Pode haver impacto no desenvolvimento infantil devido à possibilidade de comprometimento da função pulmonar. Não existe cura para a bronquiolite obliterante, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (J44.9) é média.

Cardiomiopatia dilatada:
Dilatação do coração com disfunção sistólica. Risco de insuficiência cardíaca, arritmias e morte súbita. Pode causar limitações nas atividades diárias, dor e desconforto no peito. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (I42.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (I42.0): alta.

Cardiomiopatia hipertrófica:
Aumento anormal do músculo cardíaco. Risco de insuficiência cardíaca, arritmias e morte súbita. Pode causar falta de ar, fadiga e dor no peito. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (I42.1): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (I42.1): alta.

Cirrose biliar: 
Inflamação crônica do fígado com cicatrização. Risco de insuficiência hepática, hipertensão portal e câncer de fígado. Pode causar icterícia, coceira e distensão abdominal. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode controlar os sintomas e a progressão da doença. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (não especificado): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (não especificado): alta.

Cirrose criptogenética:
Cirrose de causa desconhecida. Risco de insuficiência hepática, ascite, varizes esofágicas. Impacto: dano hepático, hipertensão portal, fraqueza. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle de sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K74.6): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média.

Cirrose hepática:
Doença hepática crônica com perda progressiva de função. Risco de icterícia, hipertensão portal, insuficiência hepática. Impacto: dano hepático, distúrbios metabólicos, atraso no crescimento. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle de sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K74.3): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Citomegalovírus congênito:
Infecção congênita por citomegalovírus. Risco de retardo mental, surdez, convulsões. Impacto: distúrbios neurológicos, atraso no desenvolvimento, problemas de audição. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento antiviral pode ajudar a reduzir as complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P35.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Coarctação da aorta (CID-10 Q25.1):
Estreitamento da aorta torácica. Risco de insuficiência cardíaca, hipertensão arterial, AVC. Impacto: problemas cardíacos, hipertensão, dor no peito. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento cirúrgico é necessário em muitos casos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Colangite biliar primária:
A doença autoimune que afeta os dutos biliares do fígado. Sequelas graves incluem cirrose, carcinoma hepatocelular e insuficiência hepática. Impactos no CIF incluem dor abdominal, fadiga e icterícia. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para vida normal disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K74.3): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K74.6): alta.

Colangite esclerosante:
Doença autoimune que afeta os dutos biliares intra e extra-hepáticos. Sequelas graves incluem cirrose biliar, colangiocarcinoma e insuficiência hepática. Impactos no CIF incluem dor abdominal, icterícia e prurido. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para vida normal disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K83.0): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K83.1): alta.

Colite ulcerativa:
Doença inflamatória intestinal crônica. Sequelas graves incluem perfuração intestinal, megacólon tóxico e câncer colorretal. Impactos no CIF incluem dor abdominal, diarreia e perda de peso. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para vida normal disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K51.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K51.4): alta.

Coloboma do nervo óptico:
Anormalidade congênita do nervo óptico. Sequelas graves incluem cegueira e déficits visuais graves. Impactos no CIF incluem dificuldade de leitura, desorientação espacial e déficits de percepção de profundidade. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para vida normal disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q10.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q10.1): alta.

Contusões pulmonares:
As contusões pulmonares ocorrem quando há um trauma no tórax que causa danos aos pulmões, como uma queda ou acidente de carro. As sequelas graves incluem dificuldade respiratória crônica, pneumonia recorrente e insuficiência respiratória. Os impactos na vida diária incluem dificuldade para realizar atividades físicas, limitações nas atividades sociais e possibilidade de desenvolver transtornos psicológicos. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo e possível perda de função pulmonar. O prognóstico pode ser negativo se houver lesões graves nos pulmões. A contusão pulmonar pode ter um impacto significativo no desenvolvimento infantil, especialmente se houver uma recuperação prolongada. O tratamento inclui suporte respiratório e prevenção de complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S27.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (S27.1): alta.

Coqueluche neonatal:
A coqueluche é uma infecção bacteriana que afeta o sistema respiratório, causando tosse persistente e violenta. Na forma neonatal, a doença pode ser grave e potencialmente fatal em crianças com menos de 2 meses de idade. As sequelas graves incluem pneumonia, convulsões e problemas respiratórios crônicos. Os impactos na vida diária incluem dificuldade para se alimentar, falta de sono e possibilidade de desenvolver problemas de saúde mental. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo e possível perda de função respiratória. O prognóstico pode ser negativo se a doença não for tratada adequadamente. A coqueluche neonatal pode ter um impacto significativo no desenvolvimento infantil, especialmente se houver sequelas graves. O tratamento inclui antibióticos e suporte respiratório. A vacinação é a principal forma de prevenção da doença. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (A37.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (A37.0): alta.

Defeitos do septo atrial (CID-10 Q21.1):
Os defeitos do septo atrial são malformações cardíacas que impedem a separação adequada das câmaras do coração. Sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar e endocardite bacteriana. Impactos no CIF incluem problemas de mobilidade, comunicação e autocuidado. Possível incapacidade de longo prazo é baixa, assim como a perda de função de órgão ou membro. O prognóstico geralmente é bom, mas complicações podem ocorrer. A doença pode impactar no desenvolvimento infantil. Existem tratamentos que podem corrigir ou controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: Q21.1 é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: Q21.1 é alta.

Defeitos do septo ventricular (CID-10 Q21.0):
Os defeitos do septo ventricular são malformações cardíacas que causam comunicação anormal entre as câmaras do coração. Sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar e endocardite bacteriana. Impactos no CIF incluem problemas de mobilidade, comunicação e autocuidado. Possível incapacidade de longo prazo é baixa, assim como a perda de função de órgão ou membro. O prognóstico geralmente é bom, mas complicações podem ocorrer. A doença pode impactar no desenvolvimento infantil. Existem tratamentos que podem corrigir ou controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: Q21.0 é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: Q21.0 é alta.

Deficiência de alfa-1 antitripsina:
A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma doença genética que afeta a função pulmonar e hepática. Sequelas graves incluem enfisema pulmonar, cirrose hepática e hepatite. Impactos no CIF incluem problemas de mobilidade, comunicação e autocuidado. Possível incapacidade de longo prazo é alta, assim como a perda de função de órgão ou membro. O prognóstico varia, mas a doença pode ser progressiva e fatal. A doença pode impactar no desenvolvimento infantil. Existem tratamentos que podem controlar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: não se aplica. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: não se aplica.

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase I:
A deficiência de carnitina palmitoiltransferase I é uma doença metabólica rara que impede o organismo de converter gordura em energia. Como resultado, os sintomas incluem fadiga, fraqueza muscular e hipoglicemia. As possíveis sequelas graves são insuficiência hepática, coma e morte. Os impactos causados pela doença são restrição de atividades, limitação na mobilidade e dependência de terceiros. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgãos ou membros e prognóstico negativo. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil. Não há cura para a doença, mas há tratamento para controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E71.3): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E71.3): alta.

Degeneração macular relacionada à idade juvenil:
A degeneração macular relacionada à idade juvenil é uma doença ocular que causa perda de visão central em crianças e adolescentes. Os sintomas incluem distorção da visão, perda gradual da visão central e visão embaçada. As possíveis sequelas graves são cegueira, perda completa da visão e diminuição da qualidade de vida. Os impactos causados pela doença são limitação nas atividades diárias, restrição na mobilidade e dificuldade de aprendizagem. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgãos ou membros e prognóstico negativo. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil. Não há cura para a doença, mas há tratamentos para desacelerar a progressão. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (H35.30): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (H35.30): alta.

Dengue grave:
A dengue grave é uma doença viral transmitida por mosquitos que pode levar a complicações graves, incluindo choque, sangramento e falência de órgãos. Os sintomas incluem febre alta, dor de cabeça intensa, dor atrás dos olhos e dor muscular. As possíveis sequelas graves são hemorragia interna, insuficiência renal e morte. Os impactos causados pela doença são restrição nas atividades diárias, limitação na mobilidade e dependência de terceiros. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgãos ou membros e prognóstico negativo. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil. Há tratamentos para controlar os sintomas e evitar complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (A90): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (A90): alta.

Depressão infantil:

Transtorno mental que afeta humor e comportamento. Pode causar tristeza, irritabilidade e isolamento social. Pode levar ao suicídio, dependência química e insucesso escolar. Impactos: emocionais, sociais e educacionais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento com psicoterapia e medicamentos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 F32.2: média.

Disfasia:
Transtorno de linguagem que afeta a compreensão e expressão verbal. Pode causar isolamento social, dificuldades acadêmicas e baixa autoestima. Impactos: comunicação, social e educacional. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento com terapia fonoaudiológica. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 F80.1: média.

Disgrafia:
Transtorno de escrita que afeta a habilidade de escrever e soletrar. Pode causar insucesso escolar, baixa autoestima e isolamento social. Impactos: educacional, social e emocional. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento com terapia ocupacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 F81.1: baixa.

Dislalia:
Transtorno de fala que afeta a pronúncia correta dos sons da fala. Pode causar isolamento social, dificuldades acadêmicas e baixa autoestima. Impactos: comunicação, social e educacional. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento com terapia fonoaudiológica. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 F80.0: baixa.

Dislexia:
Transtorno de aprendizagem que afeta a leitura e escrita. Pode causar insucesso escolar, baixa autoestima e isolamento social. Impactos: educacional, social e emocional. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento com terapia fonoaudiológica e psicopedagogia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 F81.0: baixa.

Disortografia:
Dificuldade na escrita correta das palavras. Pode causar baixa autoestima, prejuízo acadêmico e social. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não causa incapacidade, perda de função ou prognóstico negativo. Tem tratamento com fonoaudiólogo. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F81.8) é baixa.

Distrofia muscular:
Doença genética que afeta a musculatura. Pode levar à fraqueza muscular, dificuldade respiratória e cardíaca. Impacta a mobilidade, cuidado pessoal e comunicação. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Pode causar incapacidade e perda de função. O prognóstico é variável. Não há cura, mas há tratamento para aliviar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G71.0) é alta.

Distúrbios de ansiedade:
Sentimentos de medo, preocupação e tensão excessiva que interferem na vida diária. Pode levar a evitação escolar, dificuldade de socialização e isolamento. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não causa incapacidade, perda de função ou prognóstico negativo. Tem tratamento com psicoterapia e medicação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F41.1) é baixa.

Distúrbios de aprendizagem:
Dificuldades específicas de aprendizagem, como dislexia e discalculia. Pode afetar o desempenho escolar, autoestima e relacionamentos sociais. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não causa incapacidade, perda de função ou prognóstico negativo. Tem tratamento com psicopedagogia e fonoaudiologia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F81.9) é baixa.

Distúrbios de comportamento:
Comportamentos problemáticos, como agressividade, impulsividade e hiperatividade. Pode afetar a vida escolar, social e familiar. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não causa incapacidade, perda de função ou prognóstico negativo. Tem tratamento com psicoterapia e medicação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F91.3) é baixa.

Disostose cleidocraniana:
Doença genética que afeta o desenvolvimento ósseo. Sequelas: anomalias dentárias, alterações da clavícula e face. Impactos CIF: dificuldades em atividades físicas, limitações na comunicação e desempenho escolar. Possível incapacidade: não. Possível perda de função: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: suporte. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q74.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q74.0): média.

Disostose mandibulofacial:
Doença genética que afeta o desenvolvimento dos ossos da face e mandíbula. Sequelas: alterações faciais, problemas de fala e alimentação. Impactos CIF: limitações na comunicação, desempenho escolar e atividades cotidianas. Possível incapacidade: sim. Possível perda de função: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: suporte. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q75.4): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q75.4): alta.

Displasia broncopulmonar:
Lesão pulmonar causada por ventilação mecânica em neonatos prematuros. Sequelas: insuficiência respiratória, alterações neurológicas e cardiopatias. Impactos CIF: limitações nas atividades físicas, desempenho escolar e comunicação. Possível incapacidade: sim. Possível perda de função: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: suporte. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P27.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (P27.1): alta.

Displasia craniofrontonasal:
Doença genética que afeta o desenvolvimento ósseo da cabeça e face. Sequelas: alterações faciais, malformações ósseas e dentárias. Impactos CIF: dificuldades em atividades físicas, limitações na comunicação e desempenho escolar. Possível incapacidade: não. Possível perda de função: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: suporte. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0): média.

Displasia espondiloepifisária congênita:
A displasia espondiloepifisária congênita é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo. As sequelas graves incluem problemas de mobilidade, deformidades ósseas e risco de fraturas. Os impactos no CIF incluem problemas na função músculo-esquelética, mobilidade e atividades cotidianas. Há possibilidade de incapacidade de longo prazo, perda de função de membro e prognóstico negativo. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil e não há cura, mas o tratamento pode proporcionar controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q77.7) é média e a chance para a manifestação grave (Q77.7) é alta.

Displasia septo-óptica:
A displasia septo-óptica é uma doença congênita que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso central. As sequelas graves incluem deficiência visual, disfunção hormonal e deficiências intelectuais. Os impactos no CIF incluem problemas na função sensorial e neuromuscular, além de limitações nas atividades cotidianas. Há possibilidade de incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão e prognóstico negativo. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil e não há cura, mas o tratamento pode proporcionar controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q04.4) é média e a chance para a manifestação grave (Q04.4) é alta.

Displasia espondiloepifisária congênita:
A displasia espondiloepifisária congênita é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo. As sequelas graves incluem problemas de mobilidade, deformidades ósseas e risco de fraturas. Os impactos no CIF incluem problemas na função músculo-esquelética, mobilidade e atividades cotidianas. Há possibilidade de incapacidade de longo prazo, perda de função de membro e prognóstico negativo. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil e não há cura, mas o tratamento pode proporcionar controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q77.7) é média e a chance para a manifestação grave (Q77.7) é alta.

Displasia septo-óptica:
A displasia septo-óptica é uma doença congênita que afeta o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso central. As sequelas graves incluem deficiência visual, disfunção hormonal e deficiências intelectuais. Os impactos no CIF incluem problemas na função sensorial e neuromuscular, além de limitações nas atividades cotidianas. Há possibilidade de incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão e prognóstico negativo. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil e não há cura, mas o tratamento pode proporcionar controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q04.4) é média e a chance para a manifestação grave (Q04.4) é alta.

Dispraxia:
A dispraxia é uma condição neurológica que afeta a coordenação motora e a capacidade de planejamento motor. As sequelas graves incluem dificuldades na escrita, fala e coordenação, o que pode impactar no desenvolvimento cognitivo. Os impactos no CIF incluem problemas na função musculoesquelética, comunicação e mobilidade. Há possibilidade de incapacidade de longo prazo, mas não há perda de função de órgão ou membro e prognóstico negativo é raro. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil e não há cura, mas o tratamento pode proporcionar controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é baixa e a chance para a manifestação grave é média.

Doença celíaca:
Alergia alimentar ao glúten. Dano intestinal, anemia, desnutrição. Impactos: mobilidade, autocuidado, vida doméstica. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: dieta sem glúten. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K90.0): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K90.0): baixa.

Doença de Batten:
Neurodegenerativa, perda de visão, convulsões, demência. Impactos: comunicação, mobilidade, vida doméstica. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: não há cura, só sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G31.8): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G31.8): alta.

Doença de Canavan:
Neurodegenerativa, desenvolvimento motor e mental prejudicado, paralisia. Impactos: mobilidade, aprendizado, vida doméstica. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: não há cura, só sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E75.2): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E75.2): alta.

Doença de Crohn:
Inflamação crônica do trato gastrointestinal. Dor abdominal, diarreia, perda de peso. Impactos: mobilidade, vida doméstica, trabalho. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: medicamentos, cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K50.9): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K50.9): média.

Doença de Huntington juvenil (G10):
Doença hereditária, degeneração cerebral. Distonia, declínio cognitivo, depressão. Impactos: mobilidade, comunicação, vida doméstica. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: não há cura, só sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G10): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G10): alta.

Doença de Kawasaki:
A doença de Kawasaki é uma vasculite sistêmica que afeta principalmente crianças. Entre as possíveis sequelas, destacam-se as aneurismas coronarianos, disfunção miocárdica e trombose. A doença pode impactar a mobilidade, a capacidade de realizar atividades cotidianas e a comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Há tratamento com imunoglobulina e ácido acetilsalicílico. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M30.3): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M30.3): alta.

Doença de Niemann-Pick:
A doença de Niemann-Pick é um distúrbio metabólico hereditário raro que pode afetar crianças. Entre as possíveis sequelas, destacam-se a perda de audição, a perda da visão e a demência. A doença pode impactar a mobilidade, a capacidade de realizar atividades cotidianas e a comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Não há cura, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E75.2): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E75.2): alta.

Doença de Pompe:
A doença de Pompe é um distúrbio genético raro que afeta o metabolismo dos açúcares. Entre as possíveis sequelas, destacam-se a fraqueza muscular progressiva, insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca. A doença pode impactar a mobilidade, a capacidade de realizar atividades cotidianas e a comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Há tratamento com terapia de reposição enzimática. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E74.0): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E74.0): alta.

Doença de Stargardt:
A doença de Stargardt é uma condição genética que afeta a retina e resulta em perda progressiva da visão central. As sequelas graves incluem cegueira, perda da independência e diminuição da qualidade de vida. A doença pode causar impacto no funcionamento da visão, mobilidade e autocuidado, baseado no CIF. A doença pode levar a uma incapacidade de longo prazo, perda de função dos olhos e um prognóstico negativo para a visão. A doença pode impactar o desenvolvimento infantil devido à limitação visual. Não existe cura para a doença de Stargardt, mas existem opções de tratamento que podem ajudar a desacelerar a progressão da doença. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (H35.5): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (H35.5): alta.

Doença de Tay-Sachs:
A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético raro que afeta o sistema nervoso e resulta em deterioração progressiva das habilidades físicas e mentais. As sequelas graves incluem paralisia, cegueira e incapacidade de se comunicar. A doença pode causar impacto nas funções corporais, atividades e participação social, baseado no CIF. A doença pode levar a uma incapacidade de longo prazo, perda de função do sistema nervoso central e um prognóstico negativo para a qualidade de vida. A doença pode impactar o desenvolvimento infantil devido à limitação das habilidades físicas e mentais. Não há cura para a doença de Tay-Sachs, e o tratamento se concentra em gerenciar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E75.1): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E75.1): alta.

Doença de Von Hippel-Lindau (Q85.1):
A doença é caracterizada por tumores em múltiplos órgãos. Possíveis sequelas incluem cegueira, surdez e insuficiência renal. Os impactos no CIF incluem dor crônica, restrição de atividade e problemas de comunicação. Possível incapacidade e perda de função de órgão. Prognóstico negativo se não tratada. Impacto no desenvolvimento infantil depende da localização do tumor. Tratamento existente para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q85.1) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q85.1) é alta.

Doença de Wilson:
Doença genética que causa acúmulo de cobre no corpo. Possíveis sequelas incluem insuficiência hepática e problemas neurológicos. Os impactos no CIF incluem dor crônica, restrição de atividade e problemas de comunicação. Possível incapacidade e perda de função de órgão. Prognóstico negativo se não tratada. Impacto no desenvolvimento infantil depende da idade de início dos sintomas. Tratamento existente para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E83.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E83.0) é alta.

Doença do refluxo gastroesofágico:
O conteúdo gástrico volta para o esôfago, causando irritação. Possíveis sequelas incluem esofagite, úlcera e estenose. Os impactos no CIF incluem dor crônica, restrição de atividade e problemas de comunicação. Não há incapacidade ou perda de função de órgão. Prognóstico geralmente bom. Impacto no desenvolvimento infantil depende da gravidade da doença. Tratamento existente para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K21.0) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K21.0) é baixa.

Doença hepática alcoólica fetal:
Causada pelo consumo de álcool durante a gravidez. Possíveis sequelas incluem malformações faciais, retardo mental e anomalias cardíacas. Os impactos no CIF incluem restrição de atividade e problemas de comunicação. Possível incapacidade e perda de função de órgão. Prognóstico negativo se não prevenida. Impacto no desenvolvimento infantil é grave. Não há tratamento para cura completa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q86.0) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q86.0) é alta.

Doença hepática policística:
Doença genética que causa a formação de cistos no fígado. Pode levar a insuficiência hepática, hipertensão portal e carcinoma hepatocelular. Impactos no CIF incluem dor abdominal, fadiga e dificuldade em realizar atividades cotidianas. Possível prognóstico negativo. Possível perda de função do fígado. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Não tem cura, apenas tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q44.6) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Doença pulmonar intersticial:
Doença inflamatória que afeta o tecido pulmonar e causa fibrose. Pode levar a falência respiratória, hipertensão pulmonar e doença cardíaca. Impactos no CIF incluem dispneia, tosse e restrição da atividade física. Possível incapacidade de longo prazo. Possível perda de função pulmonar. Possível prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Não tem cura, apenas tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (J84.1) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Doença renal policística:
Doença genética que causa a formação de cistos nos rins. Pode levar a insuficiência renal, hipertensão arterial e aneurisma cerebral. Impactos no CIF incluem dor abdominal, fadiga e dificuldade em realizar atividades cotidianas. Possível prognóstico negativo. Possível perda de função renal. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Não tem cura, apenas tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q61.1) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Doença de Legg-Calvé-Perthes:
Doença óssea que afeta a articulação do quadril. Pode levar a dor, claudicação e limitação dos movimentos. Impacta a mobilidade, cuidado pessoal e comunicação. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Pode causar incapacidade e perda de função. O prognóstico é variável. Tem tratamento com fisioterapia e, em alguns casos, cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M91.1) é média.

Encefalopatia hepática:
Disfunção cerebral causada por falência hepática ou cirrose. Pode levar a coma, convulsões e morte. Impactos no CIF incluem confusão mental, fraqueza muscular e alteração de comportamento. Possível incapacidade de longo prazo. Possível perda de função cerebral. Possível prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tem tratamento, mas nem sempre é eficaz. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K72.1) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Endocardite infecciosa (CID-10 I33.0):
A inflamação da camada interna do coração é causada por infecção bacteriana. Pode levar à insuficiência cardíaca, derrame cerebral e embolia pulmonar. As sequelas graves são danos permanentes nas válvulas cardíacas, abscesso cerebral e amputação de membros. As limitações incluem fadiga, dificuldade para respirar e problemas cardíacos. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função cardíaca, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento inclui uso de antibióticos e cirurgia cardíaca. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (I33.0) é alta. A chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (I33.0) é alta.

Enfisema pulmonar:
É uma condição pulmonar crônica causada pela exposição a substâncias tóxicas ou pelo fumo passivo. A inflamação e a destruição das paredes dos alvéolos pulmonares causam dificuldade para respirar e tosse crônica. As sequelas graves incluem insuficiência respiratória, cor pulmonale e pneumonia. As limitações incluem limitações físicas e dificuldade para respirar. Não há incapacidade de longo prazo, mas pode haver perda de função pulmonar. O prognóstico é negativo e pode afetar o desenvolvimento infantil. O tratamento inclui cessação do tabagismo, terapia de oxigênio e medicamentos broncodilatadores. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (J43.9) é baixa. A chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (J43.9) é média.

Enterocolite Necrosante:
A Enterocolite Necrosante é uma doença inflamatória intestinal grave em recém-nascidos. Pode resultar em perfuração intestinal, sepse e deficiência nutricional. A CIF indica impactos em mobilidade, nutrição e cuidados pessoais. Pode haver possível incapacidade, perda de função intestinal e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos incluem nutrição adequada e, em casos graves, cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P77.3) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Esclerodermia Juvenil:
A Esclerodermia Juvenil é uma doença autoimune rara em crianças, afetando a pele e os órgãos internos. Pode levar a cicatrizes, contraturas articulares e hipertensão pulmonar. A CIF indica impactos em mobilidade, auto-cuidado e atividades da vida diária. Pode haver possível incapacidade, perda de função articular e prognóstico variável. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos incluem medicamentos imunossupressores e fisioterapia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M34.2) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Juvenil:
A ELA Juvenil é uma forma rara de ELA que afeta crianças. Pode resultar em fraqueza muscular, perda de função respiratória e dificuldades de fala e alimentação. A CIF indica impactos em mobilidade, comunicação e atividades da vida diária. Pode haver possível incapacidade, perda de função muscular e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não há cura, mas tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G12.21) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Esclerose Tuberosa:
A Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara que pode afetar múltiplos órgãos, incluindo cérebro, pele e rins. Pode resultar em convulsões, atraso no desenvolvimento e tumores benignos. A CIF indica impactos em mobilidade, auto-cuidado e atividades da vida diária. Pode haver possível incapacidade, perda de função cerebral e prognóstico variável. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos incluem medicamentos para controle de convulsões e cirurgia para remoção de tumores. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q85.1) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Esteato-hepatite não alcoólica:
A doença hepática gordurosa não alcoólica é caracterizada pelo acúmulo excessivo de gordura no fígado, levando à inflamação e danos no órgão. As sequelas graves incluem cirrose, insuficiência hepática e câncer de fígado. A doença pode causar impactos nos domínios corporais e ambientais, como dor, desconforto, atividades domésticas e escolares. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo e perda de função do órgão. O prognóstico negativo depende da progressão da doença. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil. O controle de peso, dieta saudável e atividade física são fundamentais no tratamento, com o objetivo de prevenir ou retardar a progressão da doença. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K76.0): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K76.0): alta.

Estenose aórtica (CID-10 Q23.0):
A estenose aórtica é uma doença cardíaca congênita caracterizada pela estreitamento da válvula aórtica, o que reduz o fluxo sanguíneo do coração para o corpo. As sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, arritmias e morte súbita. A doença pode causar impactos nos domínios corporais, como fadiga, falta de ar e dor no peito. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo e perda de função do coração. O prognóstico negativo depende da gravidade da estenose e da evolução da doença. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil. O tratamento envolve monitoramento clínico, medicações e, em casos graves, cirurgia para substituição da válvula. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Estenose pulmonar (CID-10 Q25.1):
A estenose pulmonar é uma doença cardíaca congênita caracterizada pelo estreitamento da válvula pulmonar, o que dificulta o fluxo sanguíneo para os pulmões. As sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar e morte súbita. A doença pode causar impactos nos domínios corporais, como fadiga, falta de ar e cianose. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo e perda de função do coração. O prognóstico negativo depende da gravidade da estenose e da evolução da doença. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil. O tratamento envolve monitoramento clínico, medicações e, em casos graves, cirurgia para correção da válvula. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Esclerose múltipla:
Doença autoimune do sistema nervoso central. Sequelas graves: paralisia, cegueira, problemas cognitivos. Impactos no CIF: mobilidade, cognição, comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle de sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G35): baixa.

Escoliose:
Curvatura anormal da coluna vertebral. Sequelas graves: dor crônica, deformidade, limitação da mobilidade. Impactos no CIF: mobilidade, dor, aparência. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: depende do grau da curvatura. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode incluir uso de colete ou cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M41): baixa.

Epilepsia:
Distúrbio neurológico que causa convulsões. Sequelas graves: lesões, morte súbita. Impactos no CIF: cognição, mobilidade, comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: depende da frequência e gravidade das crises. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento inclui medicação e, em casos graves, cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G40): alta.

Escoliose idiopática juvenil:
Desvio lateral da coluna vertebral em crianças. Possíveis sequelas incluem deformidades, dor e problemas respiratórios. Impactos incluem dificuldade de realizar atividades diárias, diminuição da qualidade de vida e limitações sociais. Possível incapacidade de longo prazo, dependendo da gravidade. Possível perda de função da coluna vertebral e/ou dos órgãos internos. Prognóstico depende da gravidade e do tratamento. Impacto no desenvolvimento infantil depende da gravidade e da necessidade de tratamento. Tratamentos incluem fisioterapia e uso de colete ortopédico. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M41.2) é média.

Espondilite anquilosante juvenil:
Inflamação crônica da coluna vertebral e das articulações em crianças. Possíveis sequelas incluem rigidez e deformidades na coluna vertebral, dor e problemas respiratórios. Impactos incluem dificuldade de realizar atividades diárias, diminuição da qualidade de vida e limitações sociais. Possível incapacidade de longo prazo, dependendo da gravidade. Possível perda de função da coluna vertebral e/ou das articulações. Prognóstico depende da gravidade e do tratamento. Impacto no desenvolvimento infantil depende da gravidade e da necessidade de tratamento. Tratamentos incluem fisioterapia, uso de anti-inflamatórios e biológicos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M08.1) é alta.

Esquizofrenia Infantil:
Doença mental que afeta a percepção e o pensamento em crianças. Possíveis sequelas incluem problemas de cognição, alterações comportamentais e dificuldades de relacionamento. Impactos incluem diminuição da qualidade de vida, limitações sociais e riscos de violência. Possível incapacidade de longo prazo, dependendo da gravidade e da aderência ao tratamento. Não há perda de função de órgãos ou membros. Prognóstico depende da gravidade e do tratamento. Impacto no desenvolvimento infantil é significativo. Tratamentos incluem terapia e uso de medicamentos antipsicóticos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F20.0) é alta.

Febre Chikungunya congênita:
A febre Chikungunya é uma doença viral transmitida por mosquitos. A manifestação congênita ocorre quando a mãe é infectada durante a gravidez e o bebê adquire o vírus no útero. As sequelas graves incluem microcefalia, atraso no desenvolvimento e problemas neurológicos. Os impactos baseados no CIF são mobilidade reduzida, comunicação comprometida e limitações nas atividades cotidianas. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (B33.3) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (B33.3) é alta.

Fibrodisplasia ossificante progressiva:
A Fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara que causa a formação de ossos extras em tecidos moles, como músculos e tendões. As sequelas graves incluem a incapacidade de mover as articulações e deformidades ósseas. Os impactos baseados no CIF são mobilidade reduzida, auto-cuidado comprometido e dificuldades de relacionamento interpessoal. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q78.8) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q78.8) é alta.

Fibrose cística:

A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e sistema digestivo. As sequelas graves incluem infecções pulmonares crônicas, insuficiência pancreática e problemas respiratórios. Os impactos baseados no CIF são mobilidade reduzida, comunicação comprometida e limitações nas atividades cotidianas. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Atualmente, não há cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e prolongar a vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E84.0) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E84.0) é alta. 

Fibrose cística hepática:
A doença é uma forma de fibrose cística que afeta o fígado. A doença pode levar a insuficiência hepática, cirrose e hipertensão portal. Os impactos na função incluem alterações nas enzimas hepáticas, bilirrubina e protrombina. Pode haver risco de incapacidade de longo prazo, perda de função hepática e prognóstico negativo. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil devido às complicações da insuficiência hepática. Há tratamentos disponíveis que podem aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E84.1) é alta e para a manifestação grave é média.

Fratura de bacia:
Uma fratura na bacia é uma lesão grave que pode ser causada por quedas ou acidentes. As sequelas incluem dor crônica, problemas de mobilidade e deficiência física. Os impactos na função incluem dificuldades para caminhar e realizar atividades diárias, além de impactar a vida social. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. O impacto na vida da criança pode ser significativo, incluindo a interrupção da educação e atividades sociais. O tratamento depende do tipo e gravidade da fratura, e pode incluir repouso e fisioterapia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S32.0) é baixa e para a manifestação grave é média.

Fratura de clavícula:
A fratura da clavícula é comum em crianças e pode ser causada por quedas ou acidentes. As sequelas incluem dor, desconforto e deformidade. Os impactos na função incluem dificuldade para realizar atividades diárias e esportes. A doença raramente causa incapacidade de longo prazo, perda de função ou prognóstico negativo. O impacto na vida da criança é geralmente limitado e o tratamento envolve repouso e imobilização da clavícula. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S42.0) é baixa e para a manifestação grave é baixa.

Fratura de ossos longos:

Uma fratura em um osso longo, como o fêmur ou o úmero, pode ser causada por trauma direto ou estresse repetitivo. As sequelas incluem dor, deformidade e comprometimento da mobilidade. Os impactos na função incluem dificuldade para caminhar, realizar atividades diárias e esportes. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. O impacto na vida da criança pode ser significativo, incluindo a interrupção da educação e atividades sociais. O tratamento depende do tipo e gravidade da fratura e pode incluir repouso, fisioterapia ou cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S42.2) é média e para a manifestação grave é alta. 

Gastroenterite eosinofílica:
Inflamação do trato gastrointestinal. Possíveis sequelas incluem desidratação, desnutrição e obstrução intestinal. Impactos: dor abdominal, diarreia, perda de peso. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos podem controlar os sintomas e levar a uma vida normal. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: alta (K52.9). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média.

Gastroparesia:
Atraso no esvaziamento gástrico. Possíveis sequelas incluem desnutrição, desidratação e obstrução intestinal. Impactos: náusea, vômito, dor abdominal. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos podem controlar os sintomas e levar a uma vida normal. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa (K31.8). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média.

Glaucoma congênito:
Aumento da pressão intraocular em recém-nascidos. Possíveis sequelas incluem cegueira, danos no nervo óptico e visão reduzida. Impactos: perda de visão, dor ocular, fotofobia. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos podem controlar a pressão intraocular e preservar a visão. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa (Q15.0). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Glomerulonefrite pós-estreptocócica:
Inflamação dos glomérulos renais após infecção estreptocócica. Possíveis sequelas incluem hipertensão arterial, insuficiência renal e nefrite lúpica. Impactos: hematúria, edema, hipertensão. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos podem controlar a inflamação e prevenir complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa (N00.1). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Glomerulopatia membranosa:
Doença renal que causa inflamação e danos aos glomérulos. Pode levar a hipertensão, insuficiência renal e proteinúria persistente. Impactos: limitação na atividade física, déficit de força muscular, dor e desconforto. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento com imunossupressores pode controlar a doença. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (N00-N08): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (N00-N08): média.

Granulomatose com poliangiite:
Doença autoimune que causa inflamação dos vasos sanguíneos. Pode levar a insuficiência renal, pneumonia e perfuração do septo nasal. Impactos: limitação na atividade física, déficit de força muscular, dor e desconforto. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. O tratamento com corticosteroides e imunossupressores pode controlar a doença. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M31.3): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M31.3): alta.

Hemocromatose:
A doença genética que causa acúmulo de ferro nos órgãos. Pode levar a cirrose, diabetes e artrite. CIF: função do corpo, estrutura do corpo e atividade e participação. Incapacidade de longo prazo: sim. Perda de função de orgão ou membro: sim. Prognóstico negativo: sim. Impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E83.1) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Hemorragia intracraniana:
A condição em que há sangramento dentro do crânio. Pode causar convulsões, paralisia e déficits cognitivos. CIF: função do corpo, atividade e participação e fatores ambientais. Incapacidade de longo prazo: sim. Perda de função de orgão ou membro: sim. Prognóstico negativo: sim. Impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P52.0) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Hepatite autoimune:
A doença autoimune que afeta o fígado. Pode levar a cirrose e insuficiência hepática. CIF: função do corpo, atividade e participação e fatores ambientais. Incapacidade de longo prazo: sim. Perda de função de orgão ou membro: sim. Prognóstico negativo: sim. Impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K75.4) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Hepatite B congênita:
A infecção pelo vírus da hepatite B durante a gravidez ou parto. Pode levar a cirrose e câncer de fígado. CIF: função do corpo, atividade e participação e fatores ambientais. Incapacidade de longo prazo: sim. Perda de função de orgão ou membro: sim. Prognóstico negativo: sim. Impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P36.0) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Hepatite crônica:
A inflamação do fígado que dura mais de seis meses. Pode levar a cirrose e insuficiência hepática. CIF: função do corpo, atividade e participação e fatores ambientais. Incapacidade de longo prazo: sim. Perda de função de orgão ou membro: sim. Prognóstico negativo: sim. Impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K73.9) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta

Herpes neonatal:
Herpes causada por transmissão vertical durante o parto. Pode levar a deficiências neurológicas, como convulsões, retardo mental e cegueira. Impactos: dor, diminuição da mobilidade e limitações nas atividades diárias. Possível incapacidade, perda de função e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (B00.4): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Hidrocefalia:
Aumento do líquido cefalorraquidiano no cérebro. Pode levar a paralisia cerebral, epilepsia e deficiência intelectual. Impactos: dificuldades de locomoção, problemas de fala e perda de habilidades motoras. Possível incapacidade, perda de função e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento pode envolver a colocação de um dreno cerebral. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q03.9): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Hiperatividade com déficit de atenção (F90):
Transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por impulsividade e falta de atenção. Pode levar a problemas escolares e dificuldades sociais. Impactos: dificuldades de aprendizagem, comportamento agressivo e baixa autoestima. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento pode envolver terapia comportamental e medicação. Não causa incapacidade, perda de função ou prognóstico negativo. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F90.1): média.

Hipertensão portal:
Aumento da pressão sanguínea no sistema portal hepático. Pode levar a cirrose e insuficiência hepática. Impactos: cansaço, inchaço abdominal e perda de apetite. Possível incapacidade, perda de função e prognóstico negativo. Não afeta diretamente o desenvolvimento infantil. Tratamento pode incluir medicação e, em casos graves, transplante de fígado. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K76.6): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Hipertensão pulmonar:
Pressão sanguínea elevada nas artérias dos pulmões. Pode levar a insuficiência cardíaca e hipoxemia. Impactos: falta de ar, fadiga e tontura. Possível incapacidade, perda de função e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento pode envolver medicação e oxigenoterapia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (I27.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Hipoplasia pulmonar:
A hipoplasia pulmonar é uma condição em que um ou ambos os pulmões não se desenvolvem completamente. As sequelas graves podem incluir insuficiência respiratória, pneumonia recorrente e insuficiência cardíaca. Os impactos causados pela doença no CIF incluem limitações nas atividades diárias, restrições na participação social e dificuldades na comunicação. A hipoplasia pulmonar pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função do pulmão afetado e prognóstico negativo. A doença pode impactar o desenvolvimento infantil, uma vez que o oxigênio insuficiente pode levar a atrasos no crescimento. O tratamento pode incluir cirurgia para corrigir a condição e suporte respiratório. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é alta (Q33.4) e a chance para a manifestação grave é média.

Histiocitose pulmonar:
A histiocitose pulmonar é uma doença rara em que células histiocíticas se acumulam nos pulmões. As sequelas graves podem incluir insuficiência respiratória, pneumotórax e doença pulmonar crônica. Os impactos causados pela doença no CIF incluem limitações nas atividades diárias, restrições na participação social e dificuldades na comunicação. A histiocitose pulmonar pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função pulmonar e prognóstico negativo. A doença pode impactar o desenvolvimento infantil, uma vez que o oxigênio insuficiente pode levar a atrasos no crescimento. O tratamento pode incluir terapia com corticosteroides, quimioterapia e transplante de medula óssea. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é alta (J84.83) e a chance para a manifestação grave é média.

HIV/AIDS pediátrico:
O HIV/AIDS pediátrico é uma infecção pelo vírus da imunodeficiência humana que afeta crianças com menos de 13 anos. As sequelas graves podem incluir doenças oportunistas, insuficiência respiratória e falência múltipla de órgãos. Os impactos causados pela doença no CIF incluem limitações nas atividades diárias, restrições na participação social e dificuldades na comunicação. O HIV/AIDS pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgãos e prognóstico negativo. A doença pode impactar o desenvolvimento infantil, uma vez que o sistema imunológico enfraquecido pode levar a atrasos no crescimento e desenvolvimento. O tratamento pode incluir terapia antirretroviral, medicamentos para prevenir doenças oportunistas e aconselhamento psicológico. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é média (B20) e a chance para a manifestação grave é alta.

Hérnia de disco:
Protrusão do disco intervertebral que pode comprimir nervos. Sequelas graves: dor crônica, perda de sensibilidade, perda de mobilidade. Impactos no CIF: dor, mobilidade, sensibilidade. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: depende do grau da herniação. Possível impacto no desenvolvimento infantil: não. Tratamento pode incluir fisioterapia e cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M51): baixa.

Imunodeficiência comum variável:
Doença que afeta o sistema imunológico. Infecções respiratórias frequentes, diarreia crônica e baixa produção de anticorpos. Possíveis sequelas graves incluem pneumonia recorrente, bronquiectasia e malabsorção intestinal. A doença pode causar limitações nas atividades de vida diária, restrição de participação social e dificuldades emocionais. Possível incapacidade e perda de função de órgãos, dependendo da gravidade. Prognóstico pode ser negativo. Pode causar impacto no desenvolvimento infantil. Existe tratamento para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (D83.9) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (D83.9) é alta.

Infecção congênita pelo vírus da herpes simples:
Infecção transmitida pela mãe durante a gestação. Possíveis sequelas graves incluem surdez, retardo mental e paralisia cerebral. Possíveis impactos incluem dificuldades na fala, atraso no desenvolvimento cognitivo e limitações físicas. Possível incapacidade e perda de função de órgãos, dependendo da gravidade. Prognóstico pode ser negativo. Pode causar impacto no desenvolvimento infantil. Não existe cura, mas o tratamento pode controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P35.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (P35.0) é alta.

Infecção pelo vírus da influenza A (H1N1):
Infecção viral que afeta o sistema respiratório. Sintomas incluem febre, tosse e dores no corpo. Possíveis sequelas graves incluem pneumonia e insuficiência respiratória. Possíveis impactos incluem limitações nas atividades de vida diária, restrição de participação social e dificuldades emocionais. Possível incapacidade e perda de função de órgãos, dependendo da gravidade. Prognóstico pode ser negativo. Pode causar impacto no desenvolvimento infantil. Existe tratamento para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (J09) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (J09) é alta.

Infecção pelo vírus sincicial respiratório (VSR):
O VSR é uma doença respiratória viral comum em crianças, causando bronquiolite e pneumonia. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência respiratória, atraso no desenvolvimento pulmonar e infecções secundárias. De acordo com a CIF, os impactos da doença podem incluir dificuldade em respirar, limitações nas atividades físicas e restrições nas interações sociais. A doença pode levar a possível incapacidade de longo prazo e perda de função pulmonar. O prognóstico geralmente é bom, mas pode ser grave em bebês prematuros ou com condições cardíacas. Há tratamentos para aliviar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (J21.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (J21.0) é alta.

Insuficiência cardíaca congênita (CID-10 P29.0):
A insuficiência cardíaca congênita é uma condição na qual o coração não consegue bombear sangue suficiente para satisfazer as necessidades do corpo. Possíveis sequelas graves incluem danos cerebrais, falência cardíaca e morte. De acordo com a CIF, os impactos podem incluir limitações nas atividades diárias, restrições nas interações sociais e alterações no estado emocional. A doença pode levar a possível incapacidade de longo prazo, perda de função cardíaca e prognóstico negativo. O desenvolvimento infantil pode ser afetado por falta de oxigênio. O tratamento pode incluir medicamentos e cirurgias corretivas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Intolerância à lactose:
A intolerância à lactose é uma condição em que o corpo não consegue digerir a lactose, um açúcar encontrado no leite e em produtos lácteos. Possíveis sequelas graves incluem desnutrição, desidratação e distúrbios intestinais. De acordo com a CIF, os impactos podem incluir restrições nas escolhas alimentares, alterações no trato gastrointestinal e limitações nas atividades diárias. A doença pode levar a possível incapacidade de longo prazo, mas não causa perda de função de órgão ou membro. O prognóstico é geralmente bom com mudanças na dieta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é baixa.

Intussuscepção:
Intussuscepção é uma condição médica em que uma parte do intestino desliza para dentro de outra parte, causando obstrução e interrompendo o fluxo normal de alimentos e líquidos. As sequelas graves podem incluir perfuração intestinal, septicemia e morte. Os impactos causados pela doença incluem dor abdominal, vômitos e diarreia. A doença pode levar a possível incapacidade de longo prazo se houver dano permanente ao intestino. A perda de função de órgão ou membro não é comum nesta doença. O prognóstico negativo pode ocorrer em casos de diagnóstico tardio ou complicações, como perfuração. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil se não for tratada precocemente. O tratamento pode ser feito através de uma redução não-cirúrgica ou cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é média (K56.1). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (K56.1).

Lesão cerebral traumática:
Lesão no cérebro após trauma. Possíveis sequelas são: déficits cognitivos, comportamentais e físicos. Impactos no CIF incluem dificuldade para comunicação, mobilidade e tarefas diárias. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos variam e podem incluir fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S06.9): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (S06.9): alta.

Lesão da medula espinhal:
Lesão na medula espinhal após trauma. Possíveis sequelas são: paralisia, perda sensorial e incontinência. Impactos no CIF incluem dificuldade para mobilidade e tarefas diárias. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos variam e podem incluir fisioterapia, terapia ocupacional e medicamentos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S14.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (S14.1): alta.

Lesão hepática induzida por drogas:
Lesão no fígado causada por medicamentos. Possíveis sequelas são: cirrose, insuficiência hepática e câncer. Impactos no CIF incluem dificuldade para digestão e fadiga. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento envolve interrupção da medicação e, em casos graves, transplante de fígado. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K71.7): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K71.7): alta.

Lesão renal traumática:
Lesão no rim após trauma. Possíveis sequelas são: insuficiência renal, infecção e dor crônica. Impactos no CIF incluem dificuldade para mobilidade e tarefas diárias. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos variam e podem incluir medicamentos e cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S37.9): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (S37.9): alta.

Lesões da coluna vertebral:
Lesões da medula espinhal em crianças podem causar paraplegia, tetraplegia e disfunções autonômicas. Impactos na mobilidade, função sexual e controle da bexiga. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos incluem cirurgia, reabilitação e medicação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: G95.9 (síndrome da medula espinhal não especificada) - média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: G82 (paraplegia) - alta.

Lesões de pele:
Queimaduras em crianças podem levar a cicatrizes, contraturas e deformidades. Impactos na mobilidade, função sensorial e dor. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos incluem curativos, cirurgias e terapias de reabilitação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: L98.9 (lesão da pele não especificada) - baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: T31.0 (queimadura do primeiro grau de múltiplas regiões do corpo) - média.

Lesões musculares e ligamentares:
Lesões do ligamento cruzado anterior em crianças podem causar dor, instabilidade e osteoartrite. Impactos na mobilidade, função muscular e dor. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos incluem cirurgia, fisioterapia e medicação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: M25.5 (dor articular não especificada) - baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: S83.5 (lesão do ligamento cruzado) - média.

Lesões oculares:
Descolamento de retina em crianças pode causar perda de visão, cegueira e dor. Impactos na mobilidade, função visual e qualidade de vida. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos incluem cirurgia, medicação e terapia visual. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: H33.4 (descolamento de retina parcial) - baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: H33.0 (descolamento de retina total) - alta.

Linfangiectasia intestinal:
Aumento de vasos linfáticos no intestino. Diarreia, desnutrição, edema. Impactos: Função gastrointestinal, locomoção, cuidados pessoais. Incapacidade de longo prazo: sim. Perda de função de orgão ou membro: não. Prognóstico negativo: sim. Impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: controle da dieta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K55.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Luxação do cotovelo:
Deslocamento da articulação do cotovelo. Dor, inchaço, rigidez. Impactos: Função muscular, locomoção, atividades de vida diária. Incapacidade de longo prazo: não. Perda de função de orgão ou membro: não. Prognóstico negativo: não. Impacto no desenvolvimento infantil: não. Tratamento: imobilização, fisioterapia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S53.0): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: baixa.

Malformação de Hirschsprung:
Ausência de células nervosas no intestino. Sequelas graves: Megacólon, enterocolite, obstrução intestinal. Impactos no CIF: Restrição de participação, mobilidade e cuidados pessoais. Possível incapacidade de longo prazo: Sim. Possível perda de função de orgão ou membro: Não. Possível prognóstico negativo: Sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: Sim. Tratamento: Cirurgia para remover a porção afetada do intestino. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q43.1): Alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q43.1): Alta.

Megacólon congênito:
Dilatação do cólon. Sequelas graves: Obstrução intestinal, perfuração, sepse. Impactos no CIF: Restrição de participação, mobilidade e cuidados pessoais. Possível incapacidade de longo prazo: Sim. Possível perda de função de orgão ou membro: Não. Possível prognóstico negativo: Sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: Sim. Tratamento: Cirurgia para remover a porção afetada do cólon. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q43.3): Alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q43.3): Alta.

Megacólon tóxico:
Dilatação do cólon causada por infecção. Sequelas graves: Perfuração, sepse, choque séptico. Impactos no CIF: Restrição de participação, mobilidade e cuidados pessoais. Possível incapacidade de longo prazo: Sim. Possível perda de função de orgão ou membro: Não. Possível prognóstico negativo: Sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: Sim. Tratamento: Antibióticos e remoção cirúrgica do cólon, em casos graves. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (A04.7): Baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (A04.7): Média.

Meningite bacteriana:
Infecção do sistema nervoso central. Sequelas graves: Surdez, epilepsia, hidrocefalia. Impactos no CIF: Restrição de participação, mobilidade e cuidados pessoais. Possível incapacidade de longo prazo: Sim. Possível perda de função de orgão ou membro: Não. Possível prognóstico negativo: Sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: Sim. Tratamento: Antibióticos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G00): Baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G00): Média.

Miastenia grave congênita:
Doença neuromuscular. Fraqueza muscular, dificuldade respiratória, disfagia. Impactos: mobilidade, auto-cuidado e comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G70.0): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G70.0): alta.

Microcefalia (Q02):
Anomalia congênita. Cabeça menor que a média, atraso no desenvolvimento. Impactos: aprendizagem, mobilidade e comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Não há cura, mas o tratamento pode melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q02): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q02): alta.

Mielomeningocele (Q05.0):
Anomalia congênita na coluna vertebral. Paralisia, hidrocefalia, incontinência. Impactos: mobilidade, auto-cuidado e comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento cirúrgico para prevenir infecções e prevenir danos maiores. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q05.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q05.0): alta.

Miocardite (CID-10 I40):
Inflamação do músculo cardíaco. Fadiga, dor no peito, falta de ar. Impactos: mobilidade, auto-cuidado e comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle da inflamação e prevenção de complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (I40): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (I40): alta.

Miotonia congênita:
Doença genética que causa rigidez muscular. Pode levar a fadiga, fraqueza e quedas. Pode causar dificuldade respiratória e problemas de fala. Pode causar restrição de atividades (dificuldade de corrida ou jogos). Possível incapacidade de longo prazo: NÃO. Possível perda de função de órgão ou membro: NÃO. Possível prognóstico negativo: NÃO. Possível impacto no desenvolvimento infantil: NÃO. Tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e permitir uma vida normal. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G71.0): MÉDIA. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G71.0): BAIXA.

Mucopolissacaridose:
Doença genética que causa acúmulo de substâncias no corpo. Pode causar deformidades ósseas e articulares, problemas de coração e pulmão, além de problemas de fala e audição. Pode causar retardo mental e limitação de atividades (dificuldade de correr ou subir escadas). Possível incapacidade de longo prazo: SIM. Possível perda de função de órgão ou membro: SIM. Possível prognóstico negativo: SIM. Possível impacto no desenvolvimento infantil: SIM. Tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E76.0): ALTA. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E76.0): ALTA.

Miopatia:
Doença que afeta a musculatura em crianças. Possíveis sequelas incluem fraqueza muscular, deformidades e problemas respiratórios. Impactos incluem dificuldade de realizar atividades diárias, diminuição da qualidade de vida e limitações sociais. Possível incapacidade de longo prazo, dependendo da gravidade. Possível perda de função muscular. Prognóstico depende da gravidade e do tratamento. Impacto no desenvolvimento infantil depende da gravidade e da necessidade de tratamento. Tratamentos incluem fisioterapia e uso de medicamentos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G71.0) é média.

Nefrite intersticial aguda:
Inflamação renal súbita devido a reação medicamentosa ou infecciosa. Pode causar insuficiência renal aguda, hipertensão arterial e anemia. Possível incapacidade de longo prazo, mas rara em crianças. Pode haver impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento com retirada da causa e suporte. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (N10) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (N17) é média.

Nefrite lúpica:
Inflamação renal crônica em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico. Pode causar insuficiência renal, hipertensão arterial e anemia. Possível incapacidade de longo prazo, especialmente em casos graves. Pode haver impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento com imunossupressores. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M32.1) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M32.1) é alta.

Nefropatia diabética:
Lesão renal devido ao diabetes mellitus. Pode causar insuficiência renal, hipertensão arterial e anemia. Possível incapacidade de longo prazo, especialmente em casos graves. Pode haver impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento com controle glicêmico e de fatores de risco cardiovascular. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E10.2) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E10.2) é média.

Nefropatia por IgA:
Inflamação renal crônica devido à deposição de imunoglobulina A nos glomérulos. Pode causar insuficiência renal, hipertensão arterial e anemia. Possível incapacidade de longo prazo, especialmente em casos graves. Pode haver impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento com controle da pressão arterial e imunossupressores em casos graves. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (N01) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (N08.5) é média.

Nefropatia por refluxo vesicoureteral:
Refluxo urinário da bexiga para os ureteres e rins, causando lesão renal crônica. Pode causar insuficiência renal, hipertensão arterial e infecções urinárias recorrentes. Possível incapacidade de longo prazo, especialmente em casos graves. Pode haver impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento com correção cirúrgica e controle das infecções urinárias. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (N13.3) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (N14.5) é alta.

Nefrose lipoídica:
Doença renal em que células adiposas se acumulam nos túbulos renais. Pode causar insuficiência renal crônica, hipertensão e edema. Impactos no CIF incluem limitações nas atividades diárias, restrições na participação social e problemas na mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função renal e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos incluem controle da hipertensão e monitoramento da função renal. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é alta (CID-10: N04.2) e para a manifestação grave é média (CID-10: N04.3).

Neurofibromatose tipo 1:
Doença genética que causa tumores no sistema nervoso e manchas na pele. Pode causar problemas de visão, audição e cognição. Impactos no CIF incluem limitações nas atividades diárias, restrições na participação social e problemas de comunicação. Possível incapacidade de longo prazo, dependendo da gravidade dos sintomas neurológicos, perda de função neurológica e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil, com possíveis atrasos no aprendizado e problemas comportamentais. Tratamentos incluem cirurgia para remover tumores e terapias para ajudar no desenvolvimento cognitivo. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é baixa (CID-10: Q85.0) e para a manifestação grave é média (CID-10: Q85.0).

Osteogênese imperfeita:

Doença genética que afeta a formação do colágeno em crianças. Possíveis sequelas incluem ossos frágeis, deformidades e problemas de crescimento. Impactos incluem dificuldade de realizar atividades diárias, diminuição da qualidade de vida e limitações sociais. Possível incapacidade de longo prazo, dependendo da gravidade. Possível perda de função de membros ou órgãos internos. Prognóstico depende da gravidade e do tratamento. Impacto no desenvolvimento infantil é significativo. Tratamentos incluem terapia ocupacional e medicamentos para aliviar a dor. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q78.0) é alta.

Pancreatite autoimune:
Inflamação do pâncreas por sistema imunológico. Possíveis sequelas: insuficiência pancreática, diabetes, dor abdominal crônica. Possíveis impactos no CIF: dor, limitação de mobilidade, déficit na função gastrointestinal. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K86.1): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Pancreatite crônica:
Inflamação crônica do pâncreas. Possíveis sequelas: insuficiência pancreática, diabetes, dor abdominal crônica. Possíveis impactos no CIF: dor, limitação de mobilidade, déficit na função gastrointestinal. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K86.0): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Paralisia cerebral:
Dano no cérebro que afeta o movimento e a postura. Possíveis sequelas: paralisia, espasticidade, dificuldades cognitivas. Possíveis impactos no CIF: limitação de mobilidade, dor, déficit na função motora. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G80.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Parvovírus B19 congênito:
Infecção congênita pelo parvovírus B19. Possíveis sequelas: anemia, hidropsia fetal, aborto. Possíveis impactos no CIF: dor, limitação de mobilidade, déficit na função cardiovascular. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P35.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Pneumonia crônica recorrente:
A pneumonia crônica recorrente é caracterizada pela inflamação dos pulmões, resultando em tosse, febre e dificuldade respiratória. As sequelas graves da doença podem incluir danos permanentes ao tecido pulmonar, bronquiectasias e insuficiência respiratória. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem limitações nas atividades diárias, restrições de participação e diminuição da qualidade de vida. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo e perda de função dos pulmões. O prognóstico negativo é possível em casos graves. A pneumonia crônica recorrente pode impactar o desenvolvimento infantil devido à falta de oxigênio e problemas respiratórios. Existe tratamento para controle dos sintomas, porém, a cura completa pode não ser possível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (J15.1): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média.

Pneumotórax recorrente:
O pneumotórax recorrente é uma condição que ocorre quando o ar vaza para o espaço entre o pulmão e a parede torácica, causando dor no peito e dificuldade respiratória. As sequelas graves incluem danos permanentes ao tecido pulmonar, insuficiência respiratória e pneumotórax crônico. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem limitações nas atividades diárias, restrições de participação e diminuição da qualidade de vida. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo e perda de função dos pulmões. O prognóstico negativo é possível em casos graves. O pneumotórax recorrente pode impactar o desenvolvimento infantil devido à falta de oxigênio e problemas respiratórios. O tratamento pode incluir a inserção de um tubo torácico ou cirurgia para prevenir futuros episódios. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (J93.11): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média.

Poliarterite nodosa:
Inflamação dos vasos sanguíneos que causa dor abdominal, febre e erupções cutâneas. Pode causar insuficiência renal, derrame e infarto. Impactos: dor, dificuldade de movimento e restrição da participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: imunossupressores. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M30.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M30.1): alta.

Polimiosite juvenil:
Inflamação dos músculos que causa fraqueza muscular e dificuldade em se movimentar. Pode causar dificuldade respiratória, deformidades articulares e insuficiência cardíaca. Impactos: dificuldade de movimento, fadiga e limitações nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: corticoides e imunossupressores. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M33.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M33.1): alta.

Polio:
Infecção viral que pode causar paralisia muscular, dificuldade respiratória e morte. Impactos: dificuldade de movimento, fadiga e limitações nas atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: vacinação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (A80): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (A80): alta.

Polipose adenomatosa familiar:
Crescimento de pólipos no cólon e reto que podem se tornar cancerosos. Pode causar dor abdominal, sangramento retal e diarreia. Impactos: dor, fadiga e restrição da participação social. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: não. Tratamento: remoção cirúrgica. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (D12.6): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (C18.9): baixa.

Púrpura trombocitopênica idiopática:
A doença é uma condição em que as plaquetas são destruídas pelo próprio sistema imunológico, resultando em sangramento e equimoses. Três sequelas graves podem incluir hemorragia cerebral, anemia hemolítica e choque hipovolêmico. Os três impactos causados pela doença, baseados no CIF, são problemas de coagulação do sangue, fraqueza muscular e limitações nas atividades diárias. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, especialmente em casos graves. Não há perda de função de órgão ou membro. O prognóstico é geralmente positivo em crianças, mas há um risco de recorrência em cerca de 20% dos casos. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil, especialmente se ocorrerem complicações. O tratamento pode incluir corticosteroides, imunoglobulina intravenosa e transfusões de plaquetas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (D69.3) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Paralisia cerebral:
Lesão no cérebro que afeta o controle muscular. Sequelas graves: paralisia, problemas cognitivos, dificuldade de fala. Impactos no CIF: mobilidade, comunicação, cognição. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: depende da extensão da lesão. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento inclui terapia ocupacional e fisioterapia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G80): alta.

Pé torto congênito: 
O pé torto congênito é uma deformidade do pé que pode afetar uma ou ambas as extremidades inferiores. As três sequelas graves incluem deformidade permanente do pé, incapacidade de caminhar normalmente e dor crônica. Os impactos causados pela doença baseados no CIF são na mobilidade, atividades e participação na vida social. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, especialmente se não for tratada precocemente. A perda de função do membro afetado pode ocorrer, mas depende do grau da deformidade e da resposta ao tratamento. O prognóstico pode ser negativo se não for tratado precocemente, o que pode levar a problemas de mobilidade e dor crônica. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil, especialmente se não for tratada precocemente. Existe tratamento para essa doença que proporciona a correção da deformidade do pé e uma vida normal. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q66.5): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q66.5): alta.

Retardo mental (F70-F79):
O retardo mental é uma condição que afeta o desenvolvimento cognitivo e intelectual da criança, causando dificuldades em áreas como a comunicação, aprendizado e adaptação social. Algumas das sequelas graves incluem limitações nas habilidades de linguagem e dificuldades em tarefas cotidianas. De acordo com o CIF, a doença pode causar impactos nas áreas de aprendizado, comunicação e interação social. O retardo mental pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função de habilidades mentais e emocionais, além de prognóstico negativo para a vida adulta. O tratamento é baseado em terapia e intervenção precoce, com a possibilidade de vida normal. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F70-F79): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F70-F79): alta.

Retinoblastoma:
O retinoblastoma é um câncer que afeta as células da retina, podendo causar perda de visão ou cegueira. As sequelas graves incluem perda de visão, além de possíveis impactos psicológicos e sociais. De acordo com a CIF, a doença pode causar impactos nas áreas de visão e percepção. O retinoblastoma pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função visual, além de prognóstico negativo para a vida adulta. O tratamento inclui cirurgia, radioterapia e quimioterapia, com a possibilidade de cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (C69): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (C69): alta.

Retinopatia da prematuridade:
A retinopatia da prematuridade é uma condição que afeta a retina de bebês prematuros, podendo levar à cegueira. Algumas das sequelas graves incluem perda de visão e cegueira. De acordo com a CIF, a doença pode causar impactos nas áreas de visão e percepção. A retinopatia da prematuridade pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função visual e prognóstico negativo para a vida adulta. O tratamento pode incluir cirurgia e terapia a laser, com a possibilidade de prevenção da perda de visão. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (H35.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (H35.1): alta.

Rubéola congênita:
A rubéola congênita é uma doença viral transmitida pela mãe ao feto durante a gravidez. Pode causar cegueira, surdez e malformações cardíacas. As sequelas incluem retardo mental, autismo e epilepsia. Os impactos são na comunicação, mobilidade e aprendizagem. Possível incapacidade e perda de função de órgão ou membro: sim. Prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil: sim. Há vacina para prevenção. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P35.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (P35.1): média.

Sífilis congênita:
A sífilis congênita é uma doença infecciosa transmitida pela mãe ao feto durante a gravidez. Pode causar surdez, malformações ósseas e neurológicas. As sequelas incluem retardo mental, cegueira e morte. Os impactos são na comunicação, mobilidade e aprendizagem. Possível incapacidade e perda de função de órgão ou membro: sim. Prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil: sim. Há tratamento para controle e prevenção. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P37.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (P37.9): média.

Síndrome da apneia obstrutiva do sono:
A síndrome da apneia obstrutiva do sono é um distúrbio respiratório comum em crianças, caracterizado por pausas na respiração durante o sono. Pode causar sonolência diurna, irritabilidade e problemas de aprendizagem. As sequelas incluem hipertensão arterial, obesidade e diabetes tipo 2. Os impactos são na respiração, atividade e participação. Possível incapacidade e perda de função de órgão ou membro: não. Prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil: sim. Há tratamento com terapia respiratória. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G47.3): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G47.3): baixa.

Síndrome da rubéola congênita tardia:
A síndrome da rubéola congênita tardia é uma forma rara de rubéola congênita que se manifesta anos após o nascimento. Pode causar retardo mental, cegueira e surdez. As sequelas incluem autismo, epilepsia e dificuldades de aprendizagem. Os impactos são na comunicação, mobilidade e aprendizagem. Possível incapacidade e perda de função de órgão ou membro: sim. Prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil: sim. Não há tratamento específico. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (B06.8): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (B06.8): média.

Síndrome de Aarskog-Scott:
A síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética rara que afeta principalmente meninos. Pode causar baixa estatura, anormalidades faciais, hipertelorismo ocular, entre outros sintomas. Três sequelas graves incluem hipertensão arterial pulmonar, problemas cardíacos e retardo mental. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem dificuldade para se comunicar, dificuldades motoras e dificuldades cognitivas. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão ou membro e prognóstico negativo. Pode haver um impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Aicardi:
A síndrome de Aicardi é uma doença rara que afeta apenas meninas e é caracterizada pela ausência do corpo caloso, que é uma parte do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais. Pode causar convulsões, anormalidades oculares e retardo mental. Três sequelas graves incluem epilepsia refratária, retardo mental e problemas de visão. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem dificuldades para se comunicar, dificuldades motoras e dificuldades cognitivas. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão ou membro e prognóstico negativo. Pode haver um impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q04.0) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Alpers:
A síndrome de Alpers é uma doença rara que afeta principalmente crianças. É caracterizada por danos progressivos no cérebro e no fígado. Pode causar convulsões, anormalidades hepáticas, retardo mental e perda muscular. Três sequelas graves incluem insuficiência hepática, atrofia óptica e retardo mental. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem dificuldades motoras, dificuldades cognitivas e dificuldades para se comunicar. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão ou membro e prognóstico negativo. Pode haver um impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G40.3) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Alport:
A Síndrome de Alport é uma doença genética que afeta os rins, ouvidos e olhos. Os principais sintomas são perda auditiva e problemas visuais. Algumas das sequelas graves incluem insuficiência renal, cegueira e surdez. Os impactos causados pela doença no CIF incluem limitações na mobilidade, nas atividades da vida diária e na participação social. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função renal, e prognóstico negativo. A Síndrome de Alport pode impactar no desenvolvimento infantil devido a perda auditiva e visual. Atualmente, não há cura para a doença, mas há tratamentos para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (N04.2) é alta.

Síndrome de Athabaskan:
Doença genética rara que afeta o sistema nervoso. Pode causar convulsões, retardo mental e problemas motores. Pode haver perda auditiva e visual. A doença pode levar a uma incapacidade permanente, afetando a qualidade de vida. Impactos: Comunicação, mobilidade, cognição. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode ajudar a controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.8): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba:
Doença genética rara que afeta múltiplos sistemas. Pode causar tumores benignos, retardo mental, defeitos de nascimento e anormalidades ósseas. Possíveis sequelas graves incluem complicações neurológicas, como crises epilépticas e hidrocefalia. Impactos: Funções mentais, movimento, mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Não há cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q85.8): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Bardet-Biedl:
Doença genética que afeta múltiplos sistemas do corpo. Pode causar obesidade, retardo mental, cegueira e problemas renais. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência renal e doença cardíaca. Impactos: Funções mentais, movimento, visão. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Não há cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.89): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Bartter:
Doença renal tubular rara. Pode causar hipocalemia, hipomagnesemia e hipercalciúria. Sequelas graves incluem insuficiência renal crônica, problemas de crescimento e hipertensão. Os impactos no CIF são: limitação nas atividades da vida diária, dor e desconforto, e restrição na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas existe. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (N25.8): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (N25.8): alta.

Síndrome de Bartter neonatal:
Variante grave da Síndrome de Bartter. Pode levar à falência renal, retardo no crescimento, hipertensão arterial e convulsões. Os impactos no CIF incluem limitação nas atividades da vida diária, dor e desconforto, e restrição na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas existe. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (N25.8): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (N25.8): alta.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann:
Doença genética rara que pode causar macroglossia, onfalocele e hipoglicemia neonatal. Sequelas graves incluem tumor de Wilms e tumores embrionários do sistema nervoso central. Os impactos no CIF são: limitação nas atividades da vida diária, dor e desconforto, e restrição na participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento inclui cirurgia e monitoramento constante. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.3): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.3): alta.

Síndrome de Behçet:
Doença autoimune que afeta vasos sanguíneos. Úlceras orais e genitais são comuns. Possíveis sequelas: cegueira, meningite, derrame. Possíveis impactos: dificuldade de locomoção, problemas de comunicação, problemas de relacionamento. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos podem controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M35.2): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M35.2): alta.

Síndrome de Binder:
Anomalia craniofacial rara. Problemas no desenvolvimento do osso maxilar. Possíveis sequelas: deformidades faciais, problemas de fala, dificuldade respiratória. Possíveis impactos: limitações nas atividades cotidianas, baixa autoestima, problemas emocionais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Cirurgia corretiva é uma opção de tratamento. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q75.8): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q75.8): alta.

Síndrome de Budd-Chiari:
Obstrução do fluxo sanguíneo no fígado. Dor abdominal, icterícia e aumento do fígado são sintomas comuns. Possíveis sequelas: insuficiência hepática, ascite, sangramento esofágico. Possíveis impactos: limitações nas atividades cotidianas, problemas de alimentação, problemas emocionais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicações e cirurgia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K76.6): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (K76.6): alta.

Síndrome de Camptomelic:
Anomalia esquelética rara. Os ossos são mais curtos e mais finos que o normal. Possíveis sequelas: problemas respiratórios, disfunção hepática, insuficiência renal. Possíveis impactos: limitações nas atividades cotidianas, baixa autoestima, problemas emocionais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos podem incluir cirurgias corretivas e terapia ocupacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): média.

Síndrome de Carpenter:
Doença rara com deformidades craniofaciais, mãos e pés, atraso no desenvolvimento e problemas cardíacos. Sequelas incluem dificuldade de fala, déficit cognitivo e anomalias cardíacas. CIF: limitação de atividades, deficiência intelectual e problemas cardiovasculares. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Há tratamentos para controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0): alta.

Síndrome de Churg-Strauss:
Doença autoimune rara que afeta vasos sanguíneos e órgãos. Causa sintomas como febre, perda de peso, falta de ar e inflamação. Sequelas incluem danos permanentes em órgãos, como rins e pulmões. CIF: limitação de atividades, deficiência respiratória e problemas renais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Há tratamentos para controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M30.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (M30.1): alta.

Síndrome de Coffin-Lowry (Q87.1):
Doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. Causa atraso no desenvolvimento, anomalias craniofaciais e dificuldades de aprendizagem. Sequelas incluem déficit intelectual, anomalias cardíacas e problemas renais. CIF: limitação de atividades, deficiência intelectual e problemas cardiovasculares. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Há tratamentos para controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): alta.

Síndrome de Coffin-Siris:
A doença é caracterizada por atraso no desenvolvimento, cabelo ralo, hipotonia muscular. Possíveis sequelas incluem deficiência intelectual, má formação cardíaca e hipoplasia do polegar. A doença pode levar à incapacidade de longo prazo e impactar no desenvolvimento infantil. Ainda não há cura, mas terapia ocupacional pode ajudar. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.8) é alta e para a manifestação grave é média.

Síndrome de Costello:
A doença é caracterizada por baixa estatura, retardo mental, má formação cardíaca. Possíveis sequelas incluem hipotonia muscular, epilepsia e estenose pulmonar. A doença pode levar à incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. Ainda não há cura, mas terapia ocupacional e medicamentos podem ajudar. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1) é média e para a manifestação grave é alta.

Síndrome de Cowden:
A doença é caracterizada por múltiplos tumores benignos, macrocefalia e anormalidades da pele. Possíveis sequelas incluem problemas de tireoide, câncer de mama e outros tumores. A doença pode causar um prognóstico negativo e impactar no desenvolvimento infantil. Tratamento inclui cirurgia e medicação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q85.8) é média e para a manifestação grave é baixa.

Síndrome de Crouzon:
A doença é caracterizada por craniossinostose, exoftalmia e hipoplasia maxilar. Possíveis sequelas incluem deficiência auditiva, problemas respiratórios e distúrbios de sono. A doença pode levar à incapacidade de longo prazo e impactar no desenvolvimento infantil. Tratamento envolve cirurgia craniofacial e correção de anomalias oculares. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q75.1) é alta e para a manifestação grave é média.

Síndrome de Denys-Drash:
Doença renal congênita. Insuficiência renal, hipertensão arterial, nefroblastoma. CIF: Funções dos sistemas renal, cardiovascular e hematológico. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função renal. Prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q60-Q64): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Dravet:
Epilepsia de início na infância. Convulsões frequentes, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento. CIF: Funções dos sistemas neurológico e musculoesquelético. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função neurológica. Prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar as convulsões. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G40.4): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Dubowitz:
Doença genética rara. Disfunções craniofaciais, hipotonia, baixa estatura. CIF: Funções dos sistemas neurológico e musculoesquelético. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função muscular. Prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento de suporte. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Edwards:
Doença genética. Defeitos congênitos graves, como defeitos cardíacos, problemas respiratórios, microcefalia. CIF: Funções dos sistemas cardiovascular, respiratório e neurológico. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgãos. Prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento de suporte. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q91): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Eisenmenger:
Doença cardíaca congênita. Insuficiência cardíaca, hipertensão arterial pulmonar, cianose. CIF: Funções dos sistemas cardiovascular e respiratório. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função cardíaca e respiratória. Prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (I27.8): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Eisenmenger:
Doença cardiovascular congênita que causa aumento da pressão pulmonar. Possíveis sequelas graves são insuficiência cardíaca, arritmias e morte súbita. Impactos no CIF incluem limitação de atividades e participação, dor e desconforto e fadiga. Pode causar incapacidade e perda de função do coração e pulmões. Prognóstico negativo se não tratado. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (I27.8) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave é média.

Síndrome de Emery-Dreifuss:
Doença genética que afeta músculos e articulações. Possíveis sequelas graves são cardiomiopatia, contraturas e fraqueza muscular. Impactos no CIF incluem limitação de atividades e participação, dor e desconforto e fadiga. Pode causar incapacidade e perda de função dos músculos e articulações. Prognóstico negativo se não tratado. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G71.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave é alta.

Síndrome de Evans:
Doença autoimune que causa queda de plaquetas no sangue. Possíveis sequelas graves são hemorragias, infecções e trombose. Impactos no CIF incluem limitação de atividades e participação, dor e desconforto e fadiga. Pode causar incapacidade e perda de função do sistema imunológico. Prognóstico negativo se não tratado. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (D69.3) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave é alta.

Síndrome de Gardner:
Doença genética que causa crescimento anormal de tecidos em ossos e órgãos. Possíveis sequelas graves são tumores, deformidades ósseas e hipertensão intracraniana. Impactos no CIF incluem limitação de atividades e participação, dor e desconforto e fadiga. Pode causar incapacidade e perda de função de órgãos e membros. Prognóstico negativo se não tratado. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (D18.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave é alta.

Síndrome de Gaucher:
Doença metabólica com acúmulo de glicocerebrosídase. Pode causar hepatomegalia, esplenomegalia e anemia. CIF: limitações nas atividades da vida diária, dor e fadiga. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função hepática. Possível prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E75.22): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Goodpasture:
Doença autoimune com anticorpos contra colágeno IV. Pode causar nefrite e hemoptise. CIF: limitações nas atividades da vida diária e dor. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função renal e pulmonar. Possível prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (M31.0): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Hallermann-Streiff:
Doença genética rara com dismorfismo facial. Pode causar catarata e hipotricose. CIF: limitações nas atividades da vida diária e dor. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função ocular. Possível prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Hurler:
Doença genética metabólica com acúmulo de mucopolissacarídeos. Pode causar retardo mental e deformidades ósseas. CIF: limitações nas atividades da vida diária e dor. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função múltipla. Possível prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento pode controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E76.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Jarcho-Levin:
Doença genética com dismorfismo esquelético. Pode causar escoliose e costelas ausentes. CIF: limitações nas atividades da vida diária e dor. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função respiratória. Possível prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q76.3): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Joubert:
Distúrbio cerebelar congênito. Cegueira, atraso mental e convulsões. Mobilidade, comunicação e funções mentais. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão ou membro e prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento para controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q04.3) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q04.3) é alta.

Síndrome de Kartagener:
Distúrbio genético raro. Sinusite, bronquite e infertilidade masculina. Funções respiratórias, fala e comunicação. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. Prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q34.8) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q34.8) é alta.

Síndrome de Klinefelter:
Distúrbio cromossômico. Baixa produção de testosterona, desenvolvimento sexual atípico e atraso no aprendizado. Funções motoras, mentais e comportamentais. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão ou membro e prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento com hormônios para controle de sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q98.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q98.0) é alta.

Síndrome de Klippel-Feil:
Anomalia congênita da coluna vertebral. Pescoço curto, dor crônica e escoliose. Funções motoras, cuidado pessoal e atividades diárias. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. Prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q76.1) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q76.1) é alta.

Síndrome de Krabbe:
A doença é uma leucodistrofia. Possíveis sequelas graves são cegueira, surdez e paralisia. Os impactos causados são mobilidade, comunicação e funções neurológicas. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro e prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil é alto. Não há cura, mas o tratamento pode ajudar no controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E75.2) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E75.2) é alta.

Síndrome de Landau-Kleffner:
A doença é uma epilepsia rara. Possíveis sequelas graves são atraso no desenvolvimento, problemas cognitivos e motoros. Os impactos causados são comunicação, aprendizado e comportamento. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro e prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil é alto. O tratamento pode controlar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G40.3) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G40.3) é alta.

Síndrome de Landouzy-Dejerine:
A doença é uma distrofia muscular. Possíveis sequelas graves são fraqueza muscular, deformidade esquelética e comprometimento respiratório. Os impactos causados são mobilidade, autocuidado e funções neuromusculares. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro e prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil é médio. Não há cura, mas o tratamento pode melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G71.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G71.0) é alta.

Síndrome de Larsen:
A doença é uma displasia osteocondrodisplasia. Possíveis sequelas graves são deformidades esqueléticas, limitação de movimento e luxações articulares. Os impactos causados são mobilidade, autocuidado e funções neuromusculares. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro e prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil é alto. O tratamento pode aliviar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q77.4) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q77.4) é alta.

Síndrome de Lennox-Gastaut:
Epilepsia grave e refratária. Deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento, distúrbios do comportamento. CIF: mobilidade, aprendizagem, comunicação. Possível incapacidade, perda de função. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento de controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G40.3): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G40.3): alta.

Síndrome de Lesch-Nyhan:
Doença metabólica rara. Autolesão, movimentos estereotipados, atraso no desenvolvimento. CIF: mobilidade, comunicação, funções mentais. Possível incapacidade, perda de função. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento de controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E79.1): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E79.1): alta.

Síndrome de Lynch:
Doença genética que aumenta o risco de câncer de cólon e outros órgãos. Polipose intestinal, câncer colorretal, câncer endometrial. CIF: mobilidade, auto-cuidado, atividades de vida diária. Possível incapacidade, perda de função. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento preventivo e curativo. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (C18.9): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (C18.9): alta.

Síndrome de Maffucci:
Doença genética rara. Tumores benignos de cartilagem e ossos, deformidades, fragilidade óssea. CIF: mobilidade, funções mentais, atividades de vida diária. Possível incapacidade, perda de função. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento sintomático e cirúrgico. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (D16.2): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (D16.2): alta.

Síndrome de Meckel:
Anomalia congênita que afeta múltiplos sistemas do corpo. Polidactilia, anomalias cardíacas e renais, má formação do sistema nervoso. CIF: mobilidade, comunicação, atividades de vida diária. Possível incapacidade, perda de função. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento de suporte e cirúrgico. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q61.9): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q61.9): alta.

Síndrome de Meckel-Gruber:
Doença rara, com malformações craniofaciais, polidactilia, rins policísticos. Pode causar hidrocefalia, anencefalia e fenda palatina. Seus impactos incluem deficiência intelectual, surdez e cegueira. Pode causar incapacidade, perda de função de órgãos e membros e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q61.9) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q61.9) é alta.

Síndrome de MELAS:
Doença mitocondrial com sintomas neurológicos, como epilepsia, enxaqueca, fraqueza muscular. Pode causar insuficiência renal, hepática e cardíaca. Suas sequelas incluem cegueira, surdez e disfunção cognitiva. Pode causar incapacidade, perda de função de órgãos e membros e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G31.8) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G31.8) é alta.

Síndrome de Möbius:
Doença congênita com paralisia facial e dificuldades na deglutição e respiração. Pode causar hipoplasia de extremidades e escoliose. Suas sequelas incluem disartria, anomalias dentárias e problemas visuais. Pode causar incapacidade, perda de função de órgãos e membros e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G51.0) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G51.0) é alta.

Síndrome de Moebius:
Doença rara com paralisia facial congênita e outras anomalias craniofaciais. Pode causar escoliose, pé torto e dificuldades na deglutição. Suas sequelas incluem problemas de linguagem, dificuldades de aprendizagem e disfagia. Pode causar incapacidade, perda de função de órgãos e membros e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.0) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0) é alta.

Síndrome de Mowat-Wilson (Q93.5):
Síndrome genética rara, causando atraso no desenvolvimento, hipotonia e distúrbios do sono. Pode haver dificuldades de fala e movimento ocular anormal. Possíveis sequelas graves incluem epilepsia, doença cardíaca e insuficiência renal. A doença pode causar impactos no CIF, como mobilidade, comunicação e funções cognitivas. Possível incapacidade de longo prazo e impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos podem controlar sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q93.5) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.5) é alta.

Síndrome de Muckle-Wells:
Doença genética inflamatória rara, que causa febre, urticária e artrite. Pode haver fadiga, dores abdominais e problemas de visão. Possíveis sequelas graves incluem perda auditiva, cegueira e insuficiência renal. A doença pode causar impactos no CIF, como mobilidade, dor e funções sensoriais. Não há incapacidade ou perda de função de órgãos ou membros. Prognóstico pode ser bom com tratamento adequado. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 não é aplicável. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E85.0) é média.

Síndrome de Muenke:
Doença genética rara, que causa craniossinostose, impedindo o crescimento adequado do crânio. Pode haver problemas de visão e audição, além de alterações faciais. Possíveis sequelas graves incluem hidrocefalia, atraso no desenvolvimento e dificuldades respiratórias. A doença pode causar impactos no CIF, como mobilidade, comunicação e funções cognitivas. Possível incapacidade de longo prazo e impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos podem controlar sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 não é aplicável. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q75.0) é média.

Síndrome de Nager:
Doença genética rara, que causa malformações faciais e nas mãos. Pode haver problemas respiratórios e dificuldades alimentares. Possíveis sequelas graves incluem perda auditiva, insuficiência renal e atraso no desenvolvimento. A doença pode causar impactos no CIF, como mobilidade, comunicação e funções cognitivas. Possível incapacidade de longo prazo e impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos podem controlar sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 não é aplicável. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1) é alta.

Síndrome de Niemann-Pick:
Doença genética rara que causa acúmulo de lipídios nas células. Possíveis sequelas graves incluem problemas respiratórios, hepáticos e neurológicos. Os impactos no CIF incluem dificuldades na mobilidade, na comunicação e na realização de atividades diárias. Pode causar incapacidade e perda de função de órgãos. O prognóstico é variável. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não há cura, mas existem tratamentos para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Norrie:
Doença genética rara que afeta a visão e audição. Possíveis sequelas graves incluem cegueira e surdez. Os impactos no CIF incluem dificuldades na mobilidade, na comunicação e na realização de atividades diárias. Pode causar incapacidade e perda de função de órgãos. O prognóstico é variável. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Não há cura, mas existem tratamentos para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Ogilvie:
Também conhecida como pseudo-obstrução intestinal aguda idiopática, é uma doença rara que causa obstrução intestinal sem causa mecânica aparente. Possíveis sequelas graves incluem perfuração intestinal, infecções e insuficiência renal. Os impactos no CIF incluem dificuldades na mobilidade, na comunicação e na realização de atividades diárias. Pode causar incapacidade e perda de função de órgãos. O prognóstico é variável. Pode afetar o desenvolvimento infantil. O tratamento inclui alívio dos sintomas e prevenção de complicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média.

Síndrome de Opitz G/BBB:
Defeito genético raro que afeta o desenvolvimento fetal. Pode levar a dificuldade respiratória, hipotonia e deficiência intelectual. Possíveis sequelas são anomalias do sistema nervoso central, anomalias genitais e anomalias cardíacas congênitas. Impactos podem incluir limitações na comunicação, mobilidade e autocuidado. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento é sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.8) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Peutz-Jeghers:
Distúrbio hereditário caracterizado por pólipos no trato gastrointestinal e manchas escuras na pele. Possíveis sequelas incluem obstrução intestinal, sangramento gastrointestinal e câncer. Impactos incluem limitações na alimentação, mobilidade e autocuidado. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento é sintomático e cirúrgico. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q85.8) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Pompe:
Doença metabólica rara que afeta o sistema muscular. Possíveis sequelas incluem fraqueza muscular, insuficiência respiratória e cardiomiopatia. Impactos incluem limitações na mobilidade e autocuidado. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão. Prognóstico negativo em casos graves. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento é sintomático e inclui terapia de reposição enzimática. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E74.0) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Proteus:
Doença genética rara que causa crescimento excessivo de tecidos. Possíveis sequelas incluem deformidades ósseas, malformações vasculares e epilepsia. Impactos incluem limitações na mobilidade e autocuidado. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão e prognóstico negativo. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamento é sintomático e inclui cirurgia e terapia ocupacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.8) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Rubinstein-Taybi:
Doença congênita que causa baixa estatura, anormalidades faciais, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Possíveis sequelas graves incluem problemas cardíacos e respiratórios. Os impactos baseados no CIF podem incluir limitações na mobilidade, problemas de comunicação e dificuldades na realização de tarefas diárias. Possível incapacidade e perda de função de órgãos. Prognóstico variável, mas a expectativa de vida é geralmente normal. Impacto no desenvolvimento infantil é provável. Não há cura, mas o tratamento pode melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.2) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.2) é média.

Síndrome de Saethre-Chotzen:
Doença congênita que afeta o desenvolvimento do crânio e do rosto. Possíveis sequelas graves incluem cegueira, surdez e malformações cardíacas. Os impactos baseados no CIF podem incluir limitações na mobilidade, problemas de comunicação e dificuldades na realização de tarefas diárias. Possível incapacidade e perda de função de órgãos. Prognóstico variável, mas a expectativa de vida é geralmente normal. Impacto no desenvolvimento infantil é provável. Não há cura, mas o tratamento pode melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.0) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0) é média.

Síndrome de Sanfilippo:
Doença metabólica que afeta o acúmulo de glicosaminoglicanos. Possíveis sequelas incluem atraso no desenvolvimento, perda de habilidades motoras e demência. Impactos: mobilidade, comunicação, aprendizagem. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgãos/membros, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento. Não há cura, apenas tratamento paliativo. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E76.3) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E76.3) é alta.

Síndrome de Schnitzler:
Doença autoimune rara caracterizada por febre, erupções cutâneas e sintomas ósseos. Possíveis sequelas incluem dor crônica e danos ósseos. Impactos: mobilidade, função psicológica, dor. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgãos/membros, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento. Tratamento é baseado em sintomas, incluindo corticosteroides. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (D89.1) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (D89.1) é alta.

Síndrome de Sjögren-Larsson:
Doença rara do metabolismo de lípidos que afeta a pele e o sistema nervoso central. Possíveis sequelas incluem atraso no desenvolvimento, espasmos musculares e rigidez articular. Impactos: mobilidade, função psicológica, comunicação. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgãos/membros, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento. Não há cura, apenas tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1) é alta.

Síndrome de Sotos:
Doença genética que causa um crescimento rápido e incomum na infância, com possível atraso no desenvolvimento. Possíveis sequelas incluem dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e epilepsia. Impactos: aprendizagem, função psicológica, mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgãos/membros, prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento. Não há cura, apenas tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.3) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.3) é alta.

Síndrome de Stickler:
Doença genética do tecido conjuntivo. Causa descolamento de retina, surdez e osteoartrite. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. Impactos: visão, audição e mobilidade. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento de controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.8) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.8) é alta.

Síndrome de Sturge-Weber:
Doença rara do sistema nervoso. Causa manchas na pele, convulsões e problemas de visão. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. Impactos: movimento e visão. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento de controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q85.8) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q85.8) é alta.

Síndrome de Tay-Sachs:
Doença genética do sistema nervoso. Causa perda de habilidades motoras e cognitivas. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. Impactos: movimento e cognição. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Sem cura, tratamento de controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E75.0) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E75.0) é alta.

Síndrome de Tourette:
Doença neurológica. Causa tiques motores e vocais. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. Impactos: movimento e comunicação. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento de controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F95) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F95) é média.

Síndrome de Turcot:
Doença genética que aumenta o risco de tumores. Causa tumores cerebrais e do cólon. Possível incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. Impactos: cognição e digestão. Prognóstico negativo. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento de controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q85.8) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q85.8) é alta.

Síndrome de VACTERL:
Anomalias vertebrais, anais, cardíacas, traqueoesofágicas, renais e membros. Possíveis sequelas graves: insuficiência cardíaca, disfunção renal, escoliose. Impactos baseados no CIF: limitação de atividades, restrição de participação, barreiras ambientais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.2): alta. 

Síndrome de Van der Woude:
Fenda palatina, fenda labial, lábio leporino. Possíveis sequelas graves: dificuldade na alimentação, fala prejudicada, infecções frequentes. Impactos baseados no CIF: limitação de atividades, restrição de participação, barreiras ambientais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento cirúrgico para correção da fenda. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q38.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q38.0): alta.

Síndrome de Velocardiofacial:
Palato fendido, cardiopatia, anormalidades faciais. Possíveis sequelas graves: insuficiência cardíaca, hipertensão pulmonar, déficit cognitivo. Impactos baseados no CIF: limitação de atividades, restrição de participação, barreiras ambientais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas e terapia ocupacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q93.81): alta. 

Síndrome de Wiskott-Aldrich:
Imunodeficiência, eczema, trombocitopenia. Possíveis sequelas graves: sangramento grave, infecções frequentes, linfoma. Impactos baseados no CIF: limitação de atividades, restrição de participação, barreiras ambientais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controle dos sintomas e transplante de medula óssea. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (D82.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (D82.0): alta.

Síndrome de Wolfram:
Doença neurodegenerativa com diabetes mellitus insipidus e óptico, atrofia do nervo óptico e surdez neurossensorial. Possíveis sequelas graves incluem cegueira e surdez total, comprometimento cognitivo e distúrbios comportamentais. Pode causar impacto na mobilidade, comunicação e auto-cuidado. Possível incapacidade e perda de função em órgãos sensoriais. Prognóstico negativo com baixa expectativa de vida. Pode impactar no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas o tratamento é baseado em sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E13.8) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E13.8) é alta.

Síndrome de Young-Simpson:
Doença rara caracterizada por ataxia cerebelar, atraso no desenvolvimento, hipotonia e anormalidades craniofaciais. Possíveis sequelas graves incluem ataxia grave, comprometimento cognitivo e dificuldades na fala. Pode causar impacto na mobilidade, comunicação e auto-cuidado. Possível incapacidade e perda de função em membros e órgãos sensoriais. Prognóstico negativo com baixa expectativa de vida. Pode impactar no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas o tratamento é baseado em sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G11.9) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G11.9) é alta.

Síndrome de Zollinger-Ellison:
Doença caracterizada por gastrinoma, hipersecreção de ácido gástrico e úlceras pépticas recorrentes. Possíveis sequelas graves incluem hemorragia gastrointestinal, perfuração de úlcera e obstrução intestinal. Pode causar impacto na alimentação, digestão e absorção de nutrientes. Possível perda de função no sistema digestório. Prognóstico negativo com possibilidade de câncer pancreático. Pode impactar no desenvolvimento infantil. O tratamento é baseado em medicações para reduzir a produção de ácido gástrico e remoção cirúrgica do tumor. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (E16.4) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E16.4) é média.

Síndrome do intestino curto:
Condição devido à remoção cirúrgica ou doença que leva a má absorção de nutrientes. Possíveis sequelas graves incluem desnutrição, falência hepática e sepse. Possíveis impactos no CIF incluem deficiências nutricionais, comprometimento do sistema imunológico e comprometimento do crescimento e desenvolvimento infantil. A síndrome pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro e prognóstico negativo. O tratamento envolve terapia nutricional, cirurgia e medicações. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K90.3) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome do intestino irritável:
Condição comum que afeta o intestino e causa dor abdominal, diarreia ou constipação. Possíveis sequelas graves incluem ansiedade, depressão e distúrbios alimentares. Possíveis impactos no CIF incluem dor, desconforto e limitações nas atividades diárias. A síndrome pode causar possível incapacidade de longo prazo e perda de função de órgão ou membro. O prognóstico geralmente é bom, mas pode variar. O tratamento envolve modificações na dieta e estilo de vida, medicações e terapia comportamental. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (K58) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é baixa.

Síndrome do QT longo:
A doença se caracteriza por um distúrbio elétrico no coração. Possíveis sequelas são arritmias, síncope e morte súbita. Os impactos, baseados no CIF, são restrição de participação em atividades sociais e físicas, dor e desconforto, e limitações nas funções cardíacas e mentais. Há possibilidade de incapacidade e perda de função, bem como prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento é baseado em medicamentos e, em alguns casos, marca-passo cardíaco. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é Q93.3, baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é Q93.3, média.

Síndrome nefrótica:
A doença é caracterizada por um conjunto de sintomas que incluem edema, proteína na urina e alterações no colesterol. Possíveis sequelas são insuficiência renal, perda de proteínas e hipovolemia. Os impactos, baseados no CIF, são limitações nas atividades diárias, dor e desconforto, e restrição de participação em atividades sociais e físicas. Há possibilidade de incapacidade e perda de função, bem como prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento é baseado em medicamentos e dieta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é não há indicação de BPC-LOAS para essa doença. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é não há indicação de BPC-LOAS para essa doença.

Síndrome de Alagille:
Doença hepática e cardíaca. Risco de cirrose, colestase, icterícia. CIF: Problemas cardíacos, digestivos e respiratórios. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para aliviar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q44.7): média.

Síndrome de Amnésia Congênita da Infância:
Perda de memória anterógrada e retrograda. CIF: Problemas cognitivos, emocionais e sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para aliviar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F44.0): média.

Síndrome de Angelman:
Atraso no desenvolvimento, epilepsia e problemas de comunicação. CIF: Problemas cognitivos, motores e de comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para controlar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.5): alta.

Síndrome de Antley-Bixler:
Malformações cranianas e ósseas, disfunção adrenal. CIF: Problemas motores, de comunicação e respiratórios. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para aliviar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): média.

Síndrome de Apert:
Malformações cranianas e ósseas, problemas de visão e audição. CIF: Problemas motores, de comunicação e cognitivos. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para controlar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0): alta.

Síndrome de Asperger:
Transtorno do espectro autista, dificuldade de interação social. Possíveis sequelas: isolamento social, dificuldade de comunicação, dificuldade de aprendizado. Possíveis impactos no CIF: limitação de atividades, dificuldade de participação social, dificuldade de aprendizado. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode proporcionar controle dos sintomas e melhor qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (CID-10: F84.5).

Síndrome de CHARGE:
Anomalias congênitas múltiplas, afeta audição e visão. Possíveis sequelas: surdez, cegueira, má-formação congênita. Possíveis impactos no CIF: limitação de atividades, dificuldade de participação social, dificuldade de comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode proporcionar controle dos sintomas e melhor qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (CID-10: Q87.1).

Síndrome de Cockayne:
Transtorno genético, afeta o crescimento e o desenvolvimento. Possíveis sequelas: perda de audição, deterioração da visão, dificuldade de coordenação motora. Possíveis impactos no CIF: limitação de atividades, dificuldade de participação social, limitação de mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Não há cura, mas o tratamento pode controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média (CID-10: Q87.1).

Síndrome Congênita do Polidactilia:
Anomalia congênita caracterizada pela presença de dedos extras. Possíveis sequelas: dificuldade de locomoção, dificuldade de realização de tarefas cotidianas, isolamento social. Possíveis impactos no CIF: limitação de atividades, dificuldade de participação social, limitação de mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. O tratamento consiste em cirurgia para remoção dos dedos extras. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: baixa (CID-10: Q69.9).

Síndrome de Cornelia de Lange:
Síndrome genética rara com retardo mental, baixa estatura e anormalidades faciais. Possíveis sequelas incluem deficiência intelectual grave, comprometimento da visão e surdez. Impactos no CIF incluem problemas de comunicação, mobilidade e aprendizagem. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (Q87.1).

Síndrome de Cri-du-chat:
Síndrome genética com choro característico de gato e retardo mental. Possíveis sequelas incluem dificuldades de alimentação, problemas cardíacos e malformações congênitas. Impactos no CIF incluem problemas de comunicação, mobilidade e aprendizagem. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (Q93.4).

Síndrome de Di George:
Síndrome genética com defeitos cardíacos congênitos e imunodeficiência. Possíveis sequelas incluem comprometimento do desenvolvimento cognitivo, dificuldades de aprendizagem e problemas renais. Impactos no CIF incluem problemas de mobilidade e comunicação. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é média (Q93.1).

Síndrome de Down:
Síndrome genética com retardo mental, características faciais distintas e problemas cardíacos. Possíveis sequelas incluem deficiência intelectual leve a moderada, problemas cardíacos graves e problemas de visão e audição. Impactos no CIF incluem problemas de comunicação, mobilidade e aprendizagem. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (Q90).

Síndrome de Down mosáica:
Síndrome genética rara que ocorre quando apenas algumas células têm material genético extra no cromossomo 21. Possíveis sequelas incluem deficiência intelectual leve, problemas cardíacos e problemas de visão e audição. Impactos no CIF incluem problemas de comunicação, mobilidade e aprendizagem. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é baixa (Q90.1).

Síndrome de Ehlers-Danlos:
Doença do tecido conjuntivo com hipermobilidade articular. Pode causar disfunção da válvula cardíaca, hérnias e equimoses espontâneas. Impactos: dor, limitação funcional e redução da qualidade de vida. Possível incapacidade e perda de função em órgãos e membros. Possível prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento para aliviar sintomas, não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é média (M).

Síndrome de Fanconi:
Doença genética rara que causa insuficiência da medula óssea, malformações renais e anormalidades no esqueleto. Pode causar infecções recorrentes, anemia e risco aumentado de câncer. Impactos: fadiga, fraqueza muscular e problemas cognitivos. Possível incapacidade, perda de função em órgãos e membros e prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento pode envolver transplante de células-tronco e cuidados sintomáticos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (H).

Síndrome de Fragile X:
Doença genética que afeta o desenvolvimento cognitivo e comportamental. Pode causar atrasos no desenvolvimento, autismo e déficit de atenção. Impactos: dificuldades de aprendizagem, problemas de linguagem e comportamentos impulsivos. Possível incapacidade e perda de função em órgãos ou membros não são comuns. Possível prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas tratamento pode envolver terapia comportamental e educacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é baixa (B).

Síndrome de Freeman-Sheldon:
Doença genética rara que causa anomalias craniofaciais e de membros. Pode causar dificuldades respiratórias, alimentares e disfagia. Impactos: dor crônica, limitações de movimento e disfunções orais. Possível incapacidade e perda de função em órgãos ou membros. Possível prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento sintomático pode envolver cirurgia e terapia ocupacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (H).

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker:
Doença neurodegenerativa genética rara que afeta o sistema nervoso central. Pode causar ataxia, demência e tremores. Impactos: problemas de mobilidade, dificuldades de comunicação e alterações cognitivas. Possível incapacidade e perda de função em órgãos ou membros. Possível prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, apenas tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é média (M).

Síndrome de Goldenhar:
Anomalias craniofaciais e oculares congênitas. Possíveis sequelas incluem perda de audição, dificuldade de alimentação e fala. Impactos no CIF: Comunicação, Funções sensoriais e dor. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento paliativo para sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0): média.

Síndrome de Guillain-Barré:
Doença autoimune que afeta o sistema nervoso. Possíveis sequelas incluem paralisia, problemas respiratórios e cardiovasculares. Impactos no CIF: Funções neurológicas, Mobilidade e Autonomia. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controlar a inflamação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G61.0): média.

Síndrome de Holt-Oram:
Defeito congênito que afeta o coração e membros superiores. Possíveis sequelas incluem problemas cardíacos e deformidades nos membros superiores. Impactos no CIF: Funções cardiovasculares, Funções neuromusculoesqueléticas e Mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento cirúrgico. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.2): baixa.

Síndrome de Hunter:
Doença metabólica ligada ao cromossomo X. Causa deformidades esqueléticas, distúrbios cardíacos e atraso no desenvolvimento cognitivo. Pode levar à surdez, problemas respiratórios e problemas no sistema nervoso. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E76.1): alta.

Síndrome de Jacobsen:
Doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual. Causa anormalidades cardíacas, craniofaciais e no sistema nervoso central. Pode levar a atraso no desenvolvimento, atraso na fala e retardo mental. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.8): alta.

Síndrome de Kabuki:
Doença genética que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. Causa anomalias craniofaciais, deficiência auditiva e retardo mental. Pode levar a problemas cardíacos e gastrointestinais. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.3): alta.

Síndrome de Klinefelter:
Doença genética que afeta o desenvolvimento sexual masculino. Causa hipogonadismo, ginecomastia e baixa testosterona. Pode levar a atraso na fala e dificuldades de aprendizagem. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q98.0): média.

Síndrome de Lesch-Nyhan:
Doença metabólica hereditária rara que causa hiperuricemia e lesões cerebrais. Causa distúrbios do comportamento, movimentos involuntários e retardo mental. Pode levar a problemas cardíacos e renais. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E79.1): alta.

Síndrome de Marfan:
Doença do tecido conjuntivo com anormalidades cardiovasculares, esqueléticas e oculares. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, aorta dilatada e deslocamento de lente ocular. Possíveis impactos baseados no CIF incluem limitação de mobilidade e restrição de atividades. Pode causar incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. O prognóstico pode ser negativo em casos graves. Pode haver impacto no desenvolvimento infantil. Existem tratamentos para controlar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Miller-Dieker:
Doença rara com malformações cerebrais graves e convulsões. Possíveis sequelas graves incluem deficiência intelectual, paralisia cerebral e morte prematura. Possíveis impactos baseados no CIF incluem limitação de mobilidade e restrição de atividades. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão ou membro e prognóstico negativo. Há um alto impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas as convulsões podem ser controladas com medicamentos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Muenke:
Distúrbio genético com deformidades craniofaciais, tais como craniossinostose e anormalidades nos dedos das mãos e pés. Possíveis sequelas graves incluem hipertensão intracraniana, deficiência intelectual e perda auditiva. Possíveis impactos baseados no CIF incluem limitação de mobilidade e restrição de atividades. Pode causar incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. O prognóstico geralmente é bom, mas pode haver impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento inclui cirurgia para correção craniana e terapia para problemas associados. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é média.

Síndrome de Noonan:
Doença genética que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. Pode causar malformações cardíacas, baixa estatura e características faciais distintas. Possíveis sequelas graves incluem retardo mental, hipertensão pulmonar e problemas de coagulação. Impactos no CIF incluem limitação da mobilidade, dificuldades de comunicação e restrições nas atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode ajudar a controlar sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Patau:
Doença genética rara causada por uma cópia extra do cromossomo 13. Pode causar malformações graves, como defeitos cardíacos, fissuras labiopalatinas e anomalias cerebrais. Possíveis sequelas graves incluem retardo mental, dificuldades respiratórias e insuficiência cardíaca. Impactos no CIF incluem limitação da mobilidade, dificuldades de alimentação e restrições nas atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Não há cura para a síndrome de Patau, e o tratamento é baseado no controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q90.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Pfeiffer:
Doença genética rara que afeta o crânio e o rosto, causando malformações cranianas e dificuldades respiratórias. Possíveis sequelas graves incluem retardo mental, anomalias cardíacas e hidrocefalia. Impactos no CIF incluem limitação da mobilidade, dificuldades de comunicação e restrições nas atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. O tratamento pode incluir cirurgia e terapia para controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Pierre Robin:
Esta síndrome se caracteriza por micrognatia, língua grande e obstrução das vias respiratórias superiores. Pode causar apneia do sono, dificuldade de alimentação e pneumonia devido à aspiração. A criança pode apresentar atraso no desenvolvimento da fala, problemas dentários e disfunção da articulação temporomandibular. A incapacidade de longo prazo é baixa, mas pode haver perda de função na alimentação e respiração. O prognóstico geralmente é bom com tratamentos de suporte. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0) é alta.

Síndrome de Poland:
Essa síndrome se caracteriza por hipoplasia mamária e defeitos na musculatura torácica, que podem levar a deformidades no tórax e dificuldade na respiração. Pode ocorrer também ausência ou má formação de costelas e abdômen em forma de sino. As sequelas graves incluem dificuldade respiratória, escoliose e problemas de imagem corporal. Os impactos na vida diária podem incluir restrições na atividade física, dependência de oxigênio e dor crônica. A incapacidade de longo prazo é baixa, mas pode haver perda de função da respiração e alterações na postura. O prognóstico varia dependendo da gravidade dos sintomas e pode exigir cirurgia corretiva. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q79.8) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q79.8) é alta.

Síndrome de Prader-Willi:
Doença genética que causa hipotonia, hiperfagia e obesidade. Pode causar diabetes, apneia do sono e escoliose. Pode ter impacto na mobilidade, nas atividades de vida diária e na comunicação. Possível incapacidade e perda de função. Prognóstico negativo se não tratado. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos possíveis para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q90): Média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q90): Alta.

Síndrome de Rett:
Doença genética que afeta o desenvolvimento neuromotor e cognitivo. Pode causar convulsões, hiperventilação e escoliose. Pode ter impacto na mobilidade, nas atividades de vida diária e na comunicação. Possível incapacidade e perda de função. Prognóstico negativo se não tratado. Impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas há tratamentos para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G40.3): Baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G40.3): Alta.

Síndrome de Russell-Silver:
Doença genética que causa baixa estatura, baixo peso e atraso no desenvolvimento. Pode causar problemas respiratórios, apneia do sono e refluxo gastroesofágico. Pode ter impacto na mobilidade, nas atividades de vida diária e na comunicação. Possível incapacidade e perda de função. Prognóstico negativo se não tratado. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos possíveis para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): Baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): Alta.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz:
Doença genética que afeta o metabolismo do colesterol. Pode causar deficiência intelectual, hipotonia e malformações congênitas. Pode ter impacto na mobilidade, nas atividades de vida diária e na comunicação. Possível incapacidade e perda de função. Prognóstico negativo se não tratado. Impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas há tratamentos para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): Baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): Alta.

Síndrome de Smith-Magenis:
Doença genética rara. Problemas comportamentais e cognitivos. Deficiência intelectual, distúrbios do sono e hiperatividade. Sequelas graves: atraso no desenvolvimento da fala, dificuldades de aprendizagem e atraso motor. Impactos na CIF: problemas na comunicação, atividades cognitivas e de aprendizagem. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos disponíveis para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q93.5): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Treacher Collins:
Doença genética que afeta o desenvolvimento da face. Malformações craniofaciais, como olhos, nariz e mandíbula pequenos. Sequelas graves: problemas de alimentação, audição e visão. Impactos na CIF: dificuldade em atividades de alimentação, audição e visão. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos disponíveis para correção das malformações e melhora da função dos órgãos afetados. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q75.4): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Turner:
Doença genética que afeta as meninas. Baixa estatura, problemas cardíacos e infertilidade. Sequelas graves: doenças cardíacas congênitas, baixa estatura e dificuldade em engravidar. Impactos na CIF: limitações em atividades físicas, emocionais e de relacionamento. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos disponíveis para controle dos sintomas e possíveis correções cirúrgicas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q96.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de West:
Doença neurológica caracterizada por espasmos musculares e atraso no desenvolvimento cognitivo. Possíveis sequelas graves incluem deficiência intelectual, epilepsia refratária e paralisia cerebral. Os impactos no CIF podem incluir dificuldade de mobilidade, comunicação e cognição. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode controlar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G40.4): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Williams:
Doença genética rara que causa atraso no desenvolvimento físico e cognitivo, características faciais peculiares e problemas cardíacos. Possíveis sequelas graves incluem deficiência intelectual, problemas cardíacos e respiratórios. Os impactos no CIF podem incluir dificuldade de mobilidade, comunicação e cognição. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos podem melhorar a qualidade de vida, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q93.1): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn:
Doença genética rara que causa retardo no desenvolvimento físico e cognitivo, convulsões, má-formação craniofacial e cardíaca. Possíveis sequelas graves incluem deficiência intelectual, problemas cardíacos, problemas respiratórios e de visão. Os impactos no CIF podem incluir dificuldade de mobilidade, comunicação e cognição. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos visam controlar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q93.5): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de XYY:
A Síndrome de XYY é uma condição genética na qual os indivíduos apresentam um cromossomo Y extra. As sequelas graves incluem atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem e problemas comportamentais. Os impactos causados pela doença podem ser na comunicação, na interação social e nas atividades cotidianas. A doença não costuma causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro ou prognóstico negativo no desenvolvimento infantil. O tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: média.

Síndrome de Zellweger:
A Síndrome de Zellweger é uma doença genética rara que afeta a função dos peroxissomos, organelas celulares importantes para a saúde e sobrevivência das células. As sequelas graves incluem malformações cerebrais, disfunção hepática e dificuldade respiratória. Os impactos na criança podem ser na mobilidade, na cognição e nas habilidades sociais. A doença causa incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto significativo no desenvolvimento infantil. Não existe cura para a Síndrome de Zellweger, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Alagille:
Doença hepática e cardíaca. Risco de cirrose, colestase, icterícia. CIF: Problemas cardíacos, digestivos e respiratórios. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para aliviar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q44.7): média.

Síndrome de Amnésia Congênita da Infância:
Perda de memória anterógrada e retrograda. CIF: Problemas cognitivos, emocionais e sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para aliviar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F44.0): média.

Síndrome de Angelman:
Atraso no desenvolvimento, epilepsia e problemas de comunicação. CIF: Problemas cognitivos, motores e de comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para controlar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.5): alta.

Síndrome de Antley-Bixler:
Malformações cranianas e ósseas, disfunção adrenal. CIF: Problemas motores, de comunicação e respiratórios. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para aliviar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): média.

Síndrome de Apert:
Malformações cranianas e ósseas, problemas de visão e audição. CIF: Problemas motores, de comunicação e cognitivos. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos para controlar sintomas, não cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0): alta.

Síndrome de Asperger:
Transtorno do espectro autista, dificuldade de interação social. Possíveis sequelas: isolamento social, dificuldade de comunicação, dificuldade de aprendizado. Possíveis impactos no CIF: limitação de atividades, dificuldade de participação social, dificuldade de aprendizado. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode proporcionar controle dos sintomas e melhor qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (CID-10: F84.5).

Síndrome de CHARGE:
Anomalias congênitas múltiplas, afeta audição e visão. Possíveis sequelas: surdez, cegueira, má-formação congênita. Possíveis impactos no CIF: limitação de atividades, dificuldade de participação social, dificuldade de comunicação. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode proporcionar controle dos sintomas e melhor qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (CID-10: Q87.1).

Síndrome de Cockayne:
Transtorno genético, afeta o crescimento e o desenvolvimento. Possíveis sequelas: perda de audição, deterioração da visão, dificuldade de coordenação motora. Possíveis impactos no CIF: limitação de atividades, dificuldade de participação social, limitação de mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Não há cura, mas o tratamento pode controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média (CID-10: Q87.1).

Síndrome Congênita do Polidactilia:
Anomalia congênita caracterizada pela presença de dedos extras. Possíveis sequelas: dificuldade de locomoção, dificuldade de realização de tarefas cotidianas, isolamento social. Possíveis impactos no CIF: limitação de atividades, dificuldade de participação social, limitação de mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: não. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. O tratamento consiste em cirurgia para remoção dos dedos extras. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: baixa (CID-10: Q69.9).

Síndrome de Cornelia de Lange:
Síndrome genética rara com retardo mental, baixa estatura e anormalidades faciais. Possíveis sequelas incluem deficiência intelectual grave, comprometimento da visão e surdez. Impactos no CIF incluem problemas de comunicação, mobilidade e aprendizagem. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (Q87.1).

Síndrome de Cri-du-chat:
Síndrome genética com choro característico de gato e retardo mental. Possíveis sequelas incluem dificuldades de alimentação, problemas cardíacos e malformações congênitas. Impactos no CIF incluem problemas de comunicação, mobilidade e aprendizagem. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (Q93.4).

Síndrome de Di George:
Síndrome genética com defeitos cardíacos congênitos e imunodeficiência. Possíveis sequelas incluem comprometimento do desenvolvimento cognitivo, dificuldades de aprendizagem e problemas renais. Impactos no CIF incluem problemas de mobilidade e comunicação. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é média (Q93.1).

Síndrome de Down:
Síndrome genética com retardo mental, características faciais distintas e problemas cardíacos. Possíveis sequelas incluem deficiência intelectual leve a moderada, problemas cardíacos graves e problemas de visão e audição. Impactos no CIF incluem problemas de comunicação, mobilidade e aprendizagem. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (Q90).

Síndrome de Down mosáica:
Síndrome genética rara que ocorre quando apenas algumas células têm material genético extra no cromossomo 21. Possíveis sequelas incluem deficiência intelectual leve, problemas cardíacos e problemas de visão e audição. Impactos no CIF incluem problemas de comunicação, mobilidade e aprendizagem. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função e prognóstico negativo. Tem tratamentos que ajudam a controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é baixa (Q90.1).

Síndrome de Ehlers-Danlos:
Doença do tecido conjuntivo com hipermobilidade articular. Pode causar disfunção da válvula cardíaca, hérnias e equimoses espontâneas. Impactos: dor, limitação funcional e redução da qualidade de vida. Possível incapacidade e perda de função em órgãos e membros. Possível prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento para aliviar sintomas, não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é média (M).

Síndrome de Fanconi:
Doença genética rara que causa insuficiência da medula óssea, malformações renais e anormalidades no esqueleto. Pode causar infecções recorrentes, anemia e risco aumentado de câncer. Impactos: fadiga, fraqueza muscular e problemas cognitivos. Possível incapacidade, perda de função em órgãos e membros e prognóstico negativo. Possível impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento pode envolver transplante de células-tronco e cuidados sintomáticos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (H).

Síndrome de Fragile X:
Doença genética que afeta o desenvolvimento cognitivo e comportamental. Pode causar atrasos no desenvolvimento, autismo e déficit de atenção. Impactos: dificuldades de aprendizagem, problemas de linguagem e comportamentos impulsivos. Possível incapacidade e perda de função em órgãos ou membros não são comuns. Possível prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas tratamento pode envolver terapia comportamental e educacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é baixa (B).

Síndrome de Freeman-Sheldon:
Doença genética rara que causa anomalias craniofaciais e de membros. Pode causar dificuldades respiratórias, alimentares e disfagia. Impactos: dor crônica, limitações de movimento e disfunções orais. Possível incapacidade e perda de função em órgãos ou membros. Possível prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Tratamento sintomático pode envolver cirurgia e terapia ocupacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta (H).

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker:
Doença neurodegenerativa genética rara que afeta o sistema nervoso central. Pode causar ataxia, demência e tremores. Impactos: problemas de mobilidade, dificuldades de comunicação e alterações cognitivas. Possível incapacidade e perda de função em órgãos ou membros. Possível prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, apenas tratamento sintomático. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é média (M).

Síndrome de Goldenhar:
Anomalias craniofaciais e oculares congênitas. Possíveis sequelas incluem perda de audição, dificuldade de alimentação e fala. Impactos no CIF: Comunicação, Funções sensoriais e dor. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento paliativo para sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0): média.

Síndrome de Guillain-Barré:
Doença autoimune que afeta o sistema nervoso. Possíveis sequelas incluem paralisia, problemas respiratórios e cardiovasculares. Impactos no CIF: Funções neurológicas, Mobilidade e Autonomia. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento para controlar a inflamação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G61.0): média.

Síndrome de Holt-Oram:
Defeito congênito que afeta o coração e membros superiores. Possíveis sequelas incluem problemas cardíacos e deformidades nos membros superiores. Impactos no CIF: Funções cardiovasculares, Funções neuromusculoesqueléticas e Mobilidade. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento cirúrgico. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.2): baixa.

Síndrome de Hunter:
Doença metabólica ligada ao cromossomo X. Causa deformidades esqueléticas, distúrbios cardíacos e atraso no desenvolvimento cognitivo. Pode levar à surdez, problemas respiratórios e problemas no sistema nervoso. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E76.1): alta.

Síndrome de Jacobsen:
Doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual. Causa anormalidades cardíacas, craniofaciais e no sistema nervoso central. Pode levar a atraso no desenvolvimento, atraso na fala e retardo mental. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q93.8): alta.

Síndrome de Kabuki:
Doença genética que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. Causa anomalias craniofaciais, deficiência auditiva e retardo mental. Pode levar a problemas cardíacos e gastrointestinais. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.3): alta.

Síndrome de Klinefelter:
Doença genética que afeta o desenvolvimento sexual masculino. Causa hipogonadismo, ginecomastia e baixa testosterona. Pode levar a atraso na fala e dificuldades de aprendizagem. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q98.0): média.

Síndrome de Lesch-Nyhan:
Doença metabólica hereditária rara que causa hiperuricemia e lesões cerebrais. Causa distúrbios do comportamento, movimentos involuntários e retardo mental. Pode levar a problemas cardíacos e renais. Possível incapacidade e perda de função, com prognóstico negativo para portadores graves. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos de suporte disponíveis. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (E79.1): alta.

Síndrome de Marfan:
Doença do tecido conjuntivo com anormalidades cardiovasculares, esqueléticas e oculares. Possíveis sequelas graves incluem insuficiência cardíaca, aorta dilatada e deslocamento de lente ocular. Possíveis impactos baseados no CIF incluem limitação de mobilidade e restrição de atividades. Pode causar incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. O prognóstico pode ser negativo em casos graves. Pode haver impacto no desenvolvimento infantil. Existem tratamentos para controlar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Miller-Dieker:
Doença rara com malformações cerebrais graves e convulsões. Possíveis sequelas graves incluem deficiência intelectual, paralisia cerebral e morte prematura. Possíveis impactos baseados no CIF incluem limitação de mobilidade e restrição de atividades. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão ou membro e prognóstico negativo. Há um alto impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas as convulsões podem ser controladas com medicamentos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é alta.

Síndrome de Muenke:
Distúrbio genético com deformidades craniofaciais, tais como craniossinostose e anormalidades nos dedos das mãos e pés. Possíveis sequelas graves incluem hipertensão intracraniana, deficiência intelectual e perda auditiva. Possíveis impactos baseados no CIF incluem limitação de mobilidade e restrição de atividades. Pode causar incapacidade de longo prazo e perda de função de orgão ou membro. O prognóstico geralmente é bom, mas pode haver impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento inclui cirurgia para correção craniana e terapia para problemas associados. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é média.

Síndrome de Noonan:
Doença genética que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo. Pode causar malformações cardíacas, baixa estatura e características faciais distintas. Possíveis sequelas graves incluem retardo mental, hipertensão pulmonar e problemas de coagulação. Impactos no CIF incluem limitação da mobilidade, dificuldades de comunicação e restrições nas atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode ajudar a controlar sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Patau:
Doença genética rara causada por uma cópia extra do cromossomo 13. Pode causar malformações graves, como defeitos cardíacos, fissuras labiopalatinas e anomalias cerebrais. Possíveis sequelas graves incluem retardo mental, dificuldades respiratórias e insuficiência cardíaca. Impactos no CIF incluem limitação da mobilidade, dificuldades de alimentação e restrições nas atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Não há cura para a síndrome de Patau, e o tratamento é baseado no controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q90.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Pfeiffer:
Doença genética rara que afeta o crânio e o rosto, causando malformações cranianas e dificuldades respiratórias. Possíveis sequelas graves incluem retardo mental, anomalias cardíacas e hidrocefalia. Impactos no CIF incluem limitação da mobilidade, dificuldades de comunicação e restrições nas atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. O tratamento pode incluir cirurgia e terapia para controlar sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Pierre Robin:
Esta síndrome se caracteriza por micrognatia, língua grande e obstrução das vias respiratórias superiores. Pode causar apneia do sono, dificuldade de alimentação e pneumonia devido à aspiração. A criança pode apresentar atraso no desenvolvimento da fala, problemas dentários e disfunção da articulação temporomandibular. A incapacidade de longo prazo é baixa, mas pode haver perda de função na alimentação e respiração. O prognóstico geralmente é bom com tratamentos de suporte. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.0) é alta.

Síndrome de Poland:
Essa síndrome se caracteriza por hipoplasia mamária e defeitos na musculatura torácica, que podem levar a deformidades no tórax e dificuldade na respiração. Pode ocorrer também ausência ou má formação de costelas e abdômen em forma de sino. As sequelas graves incluem dificuldade respiratória, escoliose e problemas de imagem corporal. Os impactos na vida diária podem incluir restrições na atividade física, dependência de oxigênio e dor crônica. A incapacidade de longo prazo é baixa, mas pode haver perda de função da respiração e alterações na postura. O prognóstico varia dependendo da gravidade dos sintomas e pode exigir cirurgia corretiva. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q79.8) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q79.8) é alta.

Síndrome de Prader-Willi:
Doença genética que causa hipotonia, hiperfagia e obesidade. Pode causar diabetes, apneia do sono e escoliose. Pode ter impacto na mobilidade, nas atividades de vida diária e na comunicação. Possível incapacidade e perda de função. Prognóstico negativo se não tratado. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos possíveis para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q90): Média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q90): Alta.

Síndrome de Rett:
Doença genética que afeta o desenvolvimento neuromotor e cognitivo. Pode causar convulsões, hiperventilação e escoliose. Pode ter impacto na mobilidade, nas atividades de vida diária e na comunicação. Possível incapacidade e perda de função. Prognóstico negativo se não tratado. Impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas há tratamentos para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G40.3): Baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G40.3): Alta.

Síndrome de Russell-Silver:
Doença genética que causa baixa estatura, baixo peso e atraso no desenvolvimento. Pode causar problemas respiratórios, apneia do sono e refluxo gastroesofágico. Pode ter impacto na mobilidade, nas atividades de vida diária e na comunicação. Possível incapacidade e perda de função. Prognóstico negativo se não tratado. Impacto no desenvolvimento infantil. Tratamentos possíveis para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): Baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): Alta.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz:
Doença genética que afeta o metabolismo do colesterol. Pode causar deficiência intelectual, hipotonia e malformações congênitas. Pode ter impacto na mobilidade, nas atividades de vida diária e na comunicação. Possível incapacidade e perda de função. Prognóstico negativo se não tratado. Impacto no desenvolvimento infantil. Não há cura, mas há tratamentos para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q87.1): Baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (Q87.1): Alta.

Síndrome de Smith-Magenis:
Doença genética rara. Problemas comportamentais e cognitivos. Deficiência intelectual, distúrbios do sono e hiperatividade. Sequelas graves: atraso no desenvolvimento da fala, dificuldades de aprendizagem e atraso motor. Impactos na CIF: problemas na comunicação, atividades cognitivas e de aprendizagem. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos disponíveis para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q93.5): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Treacher Collins:
Doença genética que afeta o desenvolvimento da face. Malformações craniofaciais, como olhos, nariz e mandíbula pequenos. Sequelas graves: problemas de alimentação, audição e visão. Impactos na CIF: dificuldade em atividades de alimentação, audição e visão. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos disponíveis para correção das malformações e melhora da função dos órgãos afetados. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q75.4): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Turner:
Doença genética que afeta as meninas. Baixa estatura, problemas cardíacos e infertilidade. Sequelas graves: doenças cardíacas congênitas, baixa estatura e dificuldade em engravidar. Impactos na CIF: limitações em atividades físicas, emocionais e de relacionamento. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos disponíveis para controle dos sintomas e possíveis correções cirúrgicas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q96.0): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de West:
Doença neurológica caracterizada por espasmos musculares e atraso no desenvolvimento cognitivo. Possíveis sequelas graves incluem deficiência intelectual, epilepsia refratária e paralisia cerebral. Os impactos no CIF podem incluir dificuldade de mobilidade, comunicação e cognição. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento pode controlar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G40.4): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Williams:
Doença genética rara que causa atraso no desenvolvimento físico e cognitivo, características faciais peculiares e problemas cardíacos. Possíveis sequelas graves incluem deficiência intelectual, problemas cardíacos e respiratórios. Os impactos no CIF podem incluir dificuldade de mobilidade, comunicação e cognição. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos podem melhorar a qualidade de vida, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q93.1): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn:
Doença genética rara que causa retardo no desenvolvimento físico e cognitivo, convulsões, má-formação craniofacial e cardíaca. Possíveis sequelas graves incluem deficiência intelectual, problemas cardíacos, problemas respiratórios e de visão. Os impactos no CIF podem incluir dificuldade de mobilidade, comunicação e cognição. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamentos visam controlar os sintomas, mas não há cura. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (Q93.5): alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Síndrome de XYY:
A Síndrome de XYY é uma condição genética na qual os indivíduos apresentam um cromossomo Y extra. As sequelas graves incluem atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem e problemas comportamentais. Os impactos causados pela doença podem ser na comunicação, na interação social e nas atividades cotidianas. A doença não costuma causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro ou prognóstico negativo no desenvolvimento infantil. O tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: média.

Síndrome de Zellweger:
A Síndrome de Zellweger é uma doença genética rara que afeta a função dos peroxissomos, organelas celulares importantes para a saúde e sobrevivência das células. As sequelas graves incluem malformações cerebrais, disfunção hepática e dificuldade respiratória. Os impactos na criança podem ser na mobilidade, na cognição e nas habilidades sociais. A doença causa incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto significativo no desenvolvimento infantil. Não existe cura para a Síndrome de Zellweger, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Tetralogia de Fallot:
A doença é caracterizada por quatro anomalias cardíacas que prejudicam o fluxo sanguíneo para os pulmões. Possíveis sequelas são hipoxemia, cianose e insuficiência cardíaca. Os impactos, baseados no CIF, são restrição de participação em atividades sociais e físicas, dor e desconforto, e limitações nas funções cardíacas e mentais. Há possibilidade de incapacidade e perda de função, bem como prognóstico negativo e impacto no desenvolvimento infantil. O tratamento é baseado em cirurgia corretiva. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 é Q21.3, baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 é Q21.3, alta.

Toxoplasmose congênita:
Infecção causada pelo parasita Toxoplasma gondii durante a gravidez. Sequelas graves incluem cegueira, surdez e problemas neurológicos. Impactos: limitações funcionais nas habilidades motoras, de comunicação e visão. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (B58.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (B58.1): alta.

Transposição das grandes artérias (CID-10 Q20.3):
Anomalia cardíaca em que os vasos sanguíneos do coração estão invertidos. Sequelas graves incluem insuficiência cardíaca e problemas neurológicos. Impactos: dificuldade respiratória, fadiga, limitações funcionais nas habilidades motoras. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Transtorno do desenvolvimento da coordenação:
Dificuldade de coordenação motora e equilíbrio. Sequelas graves incluem dificuldade em realizar tarefas cotidianas e baixa autoestima. Impactos: limitações funcionais nas habilidades motoras, dificuldade em realizar atividades escolares e esportivas. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: média.

Traumatismo craniano:
Lesão na cabeça que pode causar danos cerebrais. Sequelas graves incluem convulsões, dificuldade de aprendizagem e problemas de comportamento. Impactos: limitações funcionais nas habilidades motoras, cognitivas e emocionais. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S06.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (S06.9): alta.

Traumatismo do plexo braquial:
Lesão dos nervos que controlam o braço e a mão. Possíveis sequelas são paralisia do membro, atrofia muscular e dor crônica. Baseado no CIF, pode causar limitações na mobilidade, cuidados pessoais e atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função do membro e prognóstico negativo. Pode impactar no desenvolvimento infantil. Tratamento para controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (G54.0) é média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (G54.2) é alta.

Traumatismo maxilofacial:
Lesão na face e ossos da mandíbula. Possíveis sequelas são deformidade facial, dificuldade de mastigação e dor crônica. Baseado no CIF, pode causar limitações na mobilidade, comunicação e atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função de orgão e prognóstico negativo. Pode impactar no desenvolvimento infantil. Tratamento para correção da deformidade e controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S02.0) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (S02.1) é média.

Traumatismo torácico:
Lesão na região do tórax, geralmente causado por acidentes automobilísticos ou quedas. Possíveis sequelas são pneumotórax, fraturas de costelas e lesão pulmonar. Baseado no CIF, pode causar limitações na mobilidade, cuidados pessoais e atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função do pulmão e prognóstico negativo. Pode impactar no desenvolvimento infantil. Tratamento para correção da lesão e controle dos sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (S20.0) é baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (S20.1) é média.

Tuberculose:
Doença causada por bactéria que afeta principalmente os pulmões. Possíveis sequelas são fibrose pulmonar, tuberculose miliar e lesões no cérebro. Baseado no CIF, pode causar limitações na mobilidade, cuidados pessoais e atividades sociais. Possível incapacidade de longo prazo, perda de função do pulmão e prognóstico negativo. Pode impactar no desenvolvimento infantil. Tratamento com antibióticos para cura e controle da doença. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (A15.0) é alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (A15.7) é alta.

Tumor hepático infantil:
O tumor hepático infantil é um tipo de câncer no fígado que afeta principalmente crianças com menos de 5 anos de idade. As sequelas graves incluem insuficiência hepática, obstrução da bile e disseminação do câncer. Os impactos causados pela doença incluem limitações físicas, emocionais e sociais, como dor, fadiga, ansiedade e isolamento. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função do fígado e prognóstico negativo se não for tratada precocemente. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil devido à necessidade de tratamentos invasivos. O tratamento geralmente envolve cirurgia, quimioterapia e radioterapia, e a taxa de sobrevivência é alta se o diagnóstico for precoce. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: B21.2 - Alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: B21.2 - Alta.

Varicela congênita:
A varicela congênita é uma doença infecciosa causada pelo vírus varicela-zóster, que é transmitido de mãe para filho durante a gestação. As sequelas graves incluem cicatrizes, problemas neurológicos e retardo mental. Os impactos causados pela doença incluem dor, febre, erupções cutâneas e coceira. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função neurológica e prognóstico negativo se não for tratada precocemente. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil devido ao risco de malformações congênitas e problemas de desenvolvimento neurológico. O tratamento é baseado no controle dos sintomas, como analgésicos e antivirais, e a prevenção é realizada por meio da vacinação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: B01.2 - Baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: B01.2 - Baixa.

Vasculite retiniana juvenil:
A vasculite retiniana juvenil é uma inflamação dos vasos sanguíneos que afeta a retina e pode levar à perda da visão em crianças. As sequelas graves incluem cegueira, atrofia do nervo óptico e perda de visão periférica. Os impactos causados pela doença incluem limitações físicas, emocionais e sociais, como dor, fadiga, ansiedade e isolamento. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função visual e prognóstico negativo se não for tratada precocemente. A doença pode afetar o desenvolvimento infantil devido ao impacto na capacidade de aprendizado e socialização. O tratamento geralmente envolve o uso de medicamentos para suprimir a inflamação e preservar a visão. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: H30.0 - Média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: H30.0 - Alta.

Zika vírus congênito:
O Zika vírus é uma doença viral transmitida por mosquitos, principalmente o Aedes aegypti. Quando a infecção ocorre durante a gravidez, pode levar a complicações graves para o feto. As sequelas graves mais comuns incluem microcefalia, calcificações cerebrais e hidrocefalia. Os impactos causados pela doença baseados no CIF incluem dificuldades de mobilidade, comunicação e auto-cuidado. A doença pode causar possível incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro e prognóstico negativo. A infecção pelo Zika vírus congênito pode afetar o desenvolvimento infantil, prejudicando a aprendizagem e o comportamento. Não existe tratamento específico para a infecção pelo Zika vírus congênito, mas pode-se tratar os sintomas para proporcionar uma vida normal. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (P39.9): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (P39.9): alta.

Transtorno Bipolar na Infância:

O Transtorno Bipolar na Infância é uma doença mental caracterizada por alterações de humor intensas, que podem incluir episódios de mania, hipomania e depressão. As sequelas graves incluem risco de suicídio, abuso de substâncias e problemas escolares. Os impactos na criança podem ser na interação social, no comportamento e no desempenho acadêmico. A doença pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão ou membro, prognóstico negativo e impacto significativo no desenvolvimento infantil. O tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Transtorno de Ansiedade Generalizada:
Ansiedade excessiva e persistente em diversas situações. Sequelas graves: Isolamento social, depressão, risco de abuso de substâncias. Impactos no CIF: Funcionamento psicológico, atividades de lazer e participação social, relacionamentos interpessoais. Possível incapacidade de longo prazo (não). Possível perda de função de orgão ou membro (não). Possível prognóstico negativo (sim). Possível impacto no desenvolvimento infantil (sim). Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F41.1) média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F41.1) alta.

Transtorno de ansiedade generalizada infantil:
Ansiedade excessiva e persistente em diversas situações, em crianças. Sequelas graves: Isolamento social, depressão, risco de abuso de substâncias. Impactos no CIF: Funcionamento psicológico, atividades de lazer e participação social, relacionamentos interpessoais. Possível incapacidade de longo prazo (não). Possível perda de função de orgão ou membro (não). Possível prognóstico negativo (sim). Possível impacto no desenvolvimento infantil (sim). Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F93.80) média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F93.80) alta.

Transtorno de Ansiedade Social:
Medo excessivo e persistente em situações sociais. Sequelas graves: Isolamento social, depressão, risco de abuso de substâncias. Impactos no CIF: Funcionamento psicológico, atividades de lazer e participação social, relacionamentos interpessoais. Possível incapacidade de longo prazo (não). Possível perda de função de orgão ou membro (não). Possível prognóstico negativo (sim). Possível impacto no desenvolvimento infantil (sim). Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F40.1) média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F40.1) alta.

Transtorno de conduta infantil:
Comportamento repetitivo, agressivo e antissocial. Sequelas graves: Envolvimento em atividades criminosas, comportamento violento, problemas sociais e acadêmicos. Impactos no CIF: Funções mentais, atividades escolares e relacionamentos interpessoais. Possível incapacidade de longo prazo (sim). Possível perda de função de orgão ou membro (não). Possível prognóstico negativo (sim). Possível impacto no desenvolvimento infantil (sim). Tratamento disponível. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F91.3) alta. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10 (F91.3) alta.

Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH):
É um transtorno neurológico que afeta a capacidade de concentração e o controle motor. Sequelas graves incluem dificuldades acadêmicas, sociais e emocionais. Impactos no CIF incluem limitações nas atividades diárias, nas relações sociais e na comunicação. Não causa incapacidade de longo prazo ou perda de função de órgão/membro, mas pode ter prognóstico negativo se não tratado. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos com medicamentos e terapias podem controlar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: média (F90.0). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (F90.0).

Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT):
É uma condição psiquiátrica que ocorre após uma experiência traumática. Sequelas graves incluem ansiedade, depressão e sintomas físicos. Impactos no CIF incluem limitações nas atividades diárias, nas relações sociais e na comunicação. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão/membro e prognóstico negativo se não tratado. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos com terapias psicológicas e medicamentos podem aliviar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: média (F43.1). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (F43.1).

Transtorno de estresse pós-traumático infantil:
É uma variante do TEPT que afeta crianças que vivenciaram eventos traumáticos. Sequelas graves incluem comportamentos retraídos, pesadelos e flashbacks. Impactos no CIF incluem limitações nas atividades diárias, nas relações sociais e na comunicação. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão/membro e prognóstico negativo se não tratado. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos com terapias psicológicas e medicamentos podem aliviar os sintomas. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: média (F43.1). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (F43.1).

Transtorno de Fala e Linguagem:
É um atraso ou impedimento no desenvolvimento da fala e da linguagem. Sequelas graves incluem dificuldades na comunicação e limitações na socialização. Impactos no CIF incluem limitações nas atividades diárias, nas relações sociais e na comunicação. Pode causar incapacidade de longo prazo, perda de função de órgão/membro e prognóstico negativo se não tratado. Pode afetar o desenvolvimento infantil. Tratamentos com terapias de fala podem melhorar a comunicação. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: alta (F80.9). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta (F80.

Transtorno de Processamento Auditivo:
Dificuldade em entender o som mesmo tendo audição normal. Possíveis sequelas: atraso na linguagem, isolamento social, baixo desempenho escolar. Impactos: Comunicação, aprendizagem, socialização. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: Terapia Fonoaudiológica. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: alta (H93.25). 

Transtorno de Processamento Sensorial:
Dificuldade em processar informações sensoriais. Possíveis sequelas: hipersensibilidade, irritabilidade, comportamento evitativo. Impactos: Sensorial, emocional, comportamental. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: Terapia Ocupacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa (F84.9). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Transtorno Depressivo Maior:
Tristeza profunda e persistente. Possíveis sequelas: isolamento, desesperança, risco de suicídio. Impactos: emocional, comportamental, social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: Psicoterapia e medicamentos. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: média (F32.1). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Transtorno do Espectro Autista:
Dificuldade de comunicação e interação social, comportamentos repetitivos. Possíveis sequelas: isolamento, desafios na educação, atraso na linguagem. Impactos: Comunicação, socialização, comportamental. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de orgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento: Intervenção comportamental e educacional. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10: baixa (F84.0). Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Transtorno Obsessivo-Compulsivo: Transtorno ansioso com obsessões e compulsões. Possíveis sequelas: ansiedade crônica, depressão, isolamento social. Impactos baseados no CIF: problemas emocionais, atividades de vida diária e participação social. Possível incapacidade de longo prazo: não. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível: medicação e terapia. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F42.0): baixa. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Transtorno por déficit de atenção e hiperatividade tipo predominantemente inativo: Transtorno neuropsiquiátrico com falta de atenção e impulsividade. Possíveis sequelas: baixo desempenho acadêmico, dificuldade de relacionamento, transtornos mentais. Impactos baseados no CIF: aprendizagem e aplicação do conhecimento, atividades e participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível: medicação e terapia comportamental. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F90.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Transtornos alimentares: Desvios de comportamento alimentar, como anorexia e bulimia. Possíveis sequelas: desnutrição, problemas cardíacos, transtornos mentais. Impactos baseados no CIF: problemas físicos, emocionais e participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: sim. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível: terapia, nutrição e medicação em casos graves. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F50): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

Transtornos de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH): Transtorno neuropsiquiátrico com déficit de atenção, hiperatividade e impulsividade. Possíveis sequelas: baixo desempenho acadêmico, dificuldade de relacionamento, transtornos mentais. Impactos baseados no CIF: aprendizagem e aplicação do conhecimento, atividades e participação social. Possível incapacidade de longo prazo: sim. Possível perda de função de órgão ou membro: não. Possível prognóstico negativo: sim. Possível impacto no desenvolvimento infantil: sim. Tratamento disponível: medicação e terapia comportamental. Chance de BPC-LOAS para a manifestação leve do CID-10 (F90.0): média. Chance de BPC-LOAS para a manifestação grave do CID-10: alta.

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